Badania genetyczne obejmują badanie DNA osoby w celu ustalenia, czy ma ona jakiekolwiek genetyczne wskaźniki choroby. Może to być motywowane pragnieniem jednostki, aby wykluczyć potencjalny problem w przyszłości w jej własnym życiu lub w obecnych lub przyszłych dzieciach. Niektórzy badacze badają również szerokie spektrum ludzi, aby znaleźć potencjalne choroby genetyczne w dużych populacjach. Jest również stosowany jako forma dyskryminacji, polegająca na tym, że ubezpieczyciele „odsiewają” pacjentów, którzy próbowali wykupić ubezpieczenie zdrowotne, aby uniknąć ponoszenia dodatkowych kosztów. Wiele rządów ma obecnie szczegółowe zasady regulujące sposób traktowania informacji genetycznych przez ubezpieczycieli, pracodawców i inne osoby.
W najbardziej nieskomplikowany sposób ludzie mogą być dobrowolnie poddawani badaniom przesiewowym w celu ustalenia, czy mają jakiekolwiek możliwe czynniki, które mogą predysponować ich lub ich dzieci do pewnych chorób. Pary, które mają takie czynniki dla niektórych wyniszczających chorób, takich jak anemia sierpowata, mogą chcieć ustalić, czy jest prawdopodobne, że przekażą to swoim dzieciom. W tego typu badaniach pary mogłyby współpracować z doradcą genetycznym i genetykiem. Mogą wypełniać formularze dotyczące rodzinnej historii medycznej i osobistej historii, a także prawdopodobnie przeprowadziliby testy DNA, aby sprawdzić, czy są nosicielami określonych genów.
Czasami obecność choroby genetycznej u jednego dziecka sprawia, że rodzice nie mogą się doczekać zbadania wszystkich pozostałych dzieci. Zebrane w ten sposób informacje mogą okazać się bardzo pomocne, ponieważ niektórzy ludzie dziedziczą chorobę bezpośrednio, podczas gdy inni stają się nosicielami genu wywołującego chorobę. Chociaż bycie nosicielem jest znacznie lepsze niż posiadanie czegoś, nadal może być trudne i sprawić, że decyzja o posiadaniu dzieci w przyszłości będzie jeszcze trudniejsza. Z drugiej strony, często nosiciele nie przenoszą choroby na swoich potomków, chyba że mają partnerów, którzy są również nosicielami.
Chociaż badania genetyczne brzmią jak coś nowego, w rzeczywistości tak nie jest. W wielu krajach obowiązują przepisy, które wymagają automatycznego badania noworodków pod kątem niektórych chorób, takich jak niedoczynność tarczycy i fenyloketonuria. Wielu rodziców decyduje się również na wykonanie pewnych form testów genetycznych na płodach w celu ustalenia, czy będą miały problemy zdrowotne lub inne schorzenia. Niektórzy twierdzą, że robi się to tylko w celu aborcji płodów, które nie są zdrowe, ale nie zawsze tak jest.
Druga definicja badań genetycznych ma zastosowanie nie tylko do dyskryminacji. Patrząc na informacje genetyczne populacji, można określić prawdopodobieństwo pewnych chorób w różnych grupach. Informacje te mogą okazać się bardzo korzystne dla zdrowia ludzkiego i pomóc ludziom określić, czy testy genetyczne indywidualne, rodzinne lub parowe byłyby cenne. Strach przed niewłaściwym wykorzystaniem informacji sprawił, że wiele osób bardzo niechętnie przekazuje próbki DNA do tych badań i trudno jest prowadzić badania o wystarczająco szerokim zakresie bez znaczącego wsparcia finansowego.