Torbiel splotu naczyniówkowego to torbiel, która może rozwijać się w mózgu płodu podczas rozwoju. Najczęściej obserwuje się je w drugim i trzecim trymestrze ciąży i można je wykryć za pomocą USG. Pojawienie się torbieli splotu naczyniówkowego na ogół nie jest powodem do niepokoju, ale te torbiele czasami wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Splot naczyniówkowy mózgu to niewielki obszar w pobliżu dolnej środkowej części narządu, który wytwarza płyn mózgowo-rdzeniowy. Płyn ten otacza mózg i rdzeń kręgowy, działając jako fizyczny i immunologiczny bufor chroniący te struktury przed urazami, infekcjami i stanami zapalnymi. W mózgu płyn ten jest niezbędny z jeszcze jednego powodu: zapewnia mózgowi siłę wyporu, która pozwala mu utrzymać własny ciężar.
W splocie naczyniówkowym znajdują się warstwy naczyń krwionośnych i komórek wytwarzających płyn. Wytwarzany płyn wypływa ze splotu naczyniówkowego i krąży wokół narządu oraz rdzenia kręgowego. U rozwijającego się płodu cysty mogą rozwijać się w splocie naczyniówkowym, gdy płyn jest uwięziony w warstwach komórek. Uważa się również, że dorośli często mają jedną lub więcej cyst. Zarówno u płodów, jak i dorosłych torbiele są nieszkodliwe i w żaden sposób nie wpływają na rozwój fizyczny ani poznawczy, zdolność uczenia się ani zdrowie. U rozwijającego się płodu torbiel splotu naczyniówkowego jest prawie zawsze przejściowa i znika w trzecim trymestrze ciąży.
Torbiele splotu naczyniówkowego są stosunkowo częste. Około jeden procent płodów w drugim i trzecim trymestrze ma torbiel splotu naczyniówkowego, którą można wykryć za pomocą ultradźwięków. Chociaż same cysty są nieszkodliwe, istnieje związek między pojawieniem się tych cyst a pewnymi zaburzeniami genetycznymi.
Jeśli płód ma torbiel splotu naczyniówkowego, a kobieta w ciąży ma pewne inne czynniki ryzyka, zazwyczaj zaleca się wykonanie amniopunkcji. W tym teście z macicy pobierana jest niewielka próbka płynu owodniowego. Komórki płodowe można usunąć z tego płynu i przetestować pod kątem zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa i trisomia 18, zaburzenie, w którym płód ma trzy kopie chromosomu 18. Głównym czynnikiem ryzyka obu tych zaburzeń genetycznych jest wiek ciężarnej kobietą, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Istnieją również dowody sugerujące, że podwyższenie wieku ojca również jest czynnikiem ryzyka.