Enzymatyczna terapia zastępcza jest rodzajem leczenia różnych chorób. Nazwa jest dość jasna: enzymy są sztucznie wprowadzane do organizmu, aby zrekompensować pewien niedobór. Enzymatyczną terapię zastępczą stosuje się w leczeniu choroby Gauchera, choroby Fabry’ego, choroby spichrzania glikogenu typu II, mukowiscydozy i innych. Zazwyczaj świeże enzymy muszą być regularnie wstrzykiwane, aby terapia zadziałała.
Enzym to białko wykorzystywane przez organizm do katalizowania lub umożliwiania określonej reakcji chemicznej. Enzymy mają jedno lub więcej miejsc wiążących, które są skonfigurowane do odbierania określonego typu cząsteczki i wykonywania na nim pewnego rodzaju operacji. Na przykład w ślinie znajduje się wiele różnych enzymów, które są tak skonstruowane, że mogą rozkładać pokarm.
Jeśli organizm nie ma wystarczającej ilości określonego rodzaju enzymu, reakcja, za którą ten enzym jest odpowiedzialny, może nie przebiegać w odpowiednim tempie. Najczęstszym sposobem wystąpienia niedoboru enzymu jest mutacja genetyczna. Niektóre, choć nie wszystkie, mutacje genetyczne mogą zmienić strukturę białka ulegającego ekspresji ze zmutowanego genu. Jeśli tak się stanie, organizm może wytwarzać enzym, ale nie taki, który powoduje niezbędną reakcję. W tym miejscu pojawia się enzymatyczna terapia zastępcza.
Enzymatyczna terapia zastępcza zwykle wprowadza w przybliżeniu ten sam enzym, którego organizmowi brakuje z zewnątrz. Na przykład choroba Gauchera jest spowodowana niedoborem glukocerebrozydazy, enzymu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie organizmu. Chorobę można leczyć za pomocą wstrzyknięć imiglucerazy, syntetycznego analogu produkowanego przez firmę Genzyme.
Drugi rodzaj enzymatycznej terapii zastępczej polega na wprowadzeniu enzymów, których brakuje z jakiegoś innego powodu. Mukowiscydoza jest spowodowana brakiem produkcji przez organizm konkretnego białka, które ma kluczowe znaczenie dla funkcjonowania błon komórkowych. Choroby nie można wyleczyć po prostu wstrzykując to białko do organizmu; nie działałby poprawnie.
Jednak enzymatyczna terapia zastępcza może skorygować objawy mukowiscydozy. Choroba powoduje problemy z przewodami trzustkowymi, które uniemożliwiają przedostawanie się enzymów do przewodu pokarmowego w celu trawienia pokarmu. Enzymatyczna terapia zastępcza może wprowadzić różne enzymy trawienne w celu rozwiązania tego wtórnego problemu.
Enzymatyczna terapia zastępcza jest stosunkowo nowym rodzajem leczenia. Ponieważ coraz więcej dowiadujemy się o genomie i funkcji komórkowej białek, prawdopodobnie pojawią się nowe formy enzymatycznej terapii zastępczej. Zabieg ten jest jednak kosztowny, ponieważ wymaga zewnętrznej syntezy białek i koniecznie trwa. W naturalnym toku operacji białka ulegają degradacji i są rozmnażane. Normalnie ta degradacja pomaga organizmowi w samoregulacji, ale w przypadku enzymatycznej terapii zastępczej oznacza to, że prawie co tydzień potrzebne są świeże zastrzyki enzymu.