Η φαρμακογενετική είναι πολλά υποσχόμενος τομέας της επιστήμης όπου μελετώνται οι τύποι και οι παραλλαγές των γονιδίων για να προσδιοριστεί η πιθανότητα ανεπιθύμητων αντιδράσεων ή η θετική απόκριση σε φαρμακευτικές ή φαρμακευτικές θεραπείες. Αυτή η έρευνα συνήθως συνδέεται άμεσα με έναν άλλο τομέα που ονομάζεται φαρμακογονιδιωματική, που είναι η ανάπτυξη φαρμάκων που βασίζονται σε συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων. Υπάρχει τόσο μεγάλη αλληλεπίδραση μεταξύ αυτών των δύο πεδίων επιστημονικής έρευνας που συχνά συγκεντρώνονται ή οι όροι του καθενός ανταλλάσσονται με τον άλλο. Είτε αναφέρεται η φαρμακογενετική είτε η φαρμακογονιδιωματική, δημιουργείται σημαντικός ενθουσιασμός επειδή και οι δύο επιστημονικοί τομείς δείχνουν τον δρόμο προς πιο αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες.
Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να συσχετιστούν με την εμπειρία της δοκιμής ενός φαρμάκου που λέγεται ότι θεραπεύει μια συγκεκριμένη πάθηση και να έχει μια ακραία ανεπιθύμητη απόκριση σε αυτό ή να μην ανταποκρίνεται καθόλου σε αυτό. Όποιος έχει πάρει ποτέ ένα αντικαταθλιπτικό μπορεί να έπρεπε να δοκιμάσει αρκετά από αυτά τα φάρμακα πριν βρει κάποιο που λειτουργεί ή που δεν προκαλεί ανεπιθύμητες παρενέργειες. Πολλά φάρμακα διαφόρων τύπων μπορεί να έχουν σοβαρά επικίνδυνες παρενέργειες που εμφανίζονται σπάνια, αλλά οι γιατροί θα ήθελαν σαφώς να αποφύγουν. Η βασική ιδέα πίσω από τη φαρμακογενετική είναι ότι οι γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να είναι το κλειδί για την πρόβλεψη της πιθανότητας ευνοϊκής, αρνητικής ή μη ανταπόκρισης, και έτσι η αξιολόγηση αυτών των παραλλαγών θα μπορούσε να οδηγήσει στον προσδιορισμό των φαρμάκων που θα συνταγογραφηθούν στους ανθρώπους.
Με τους απλούστερους όρους, στη φαρμακογενετική, οι ερευνητές μπορεί να ανακαλύψουν ότι η γονιδιακή παραλλαγή Χ κάνει τους ανθρώπους πιο πιθανό να αναπτύξουν σοβαρό εξάνθημα όταν παίρνουν ένα φάρμακο. Αντί να συνταγογραφούν απλώς αυτό το φάρμακο αδιακρίτως, με αυτή τη γνώση, οι γιατροί θα μπορούσαν πρώτα να κάνουν μια γενετική εξέταση για να προσδιορίσουν εάν ένα άτομο έχει παραλλαγή Χ. Εάν βρεθεί, οι γιατροί θα μπορούσαν είτε να συνταγογραφήσουν άλλα φάρμακα που θα εμπόδιζαν την εμφάνιση εξανθήματος είτε θα μπορούσαν να αναζητήσουν διαφορετικό φάρμακο που δεν θα προκαλέσει αυτή την αντίδραση.
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν τόσες πολλές ευρέως διαδεδομένες εφαρμογές της φαρμακογενετικής. Μερικά φάρμακα έχουν αναλυθεί έναντι γονιδίων που φαίνεται να επηρεάζουν την έκβασή τους και αυτό βοήθησε στην καλύτερη προσαρμογή της φαρμακευτικής θεραπείας σε περιορισμένες περιπτώσεις για καταστάσεις όπως ο HIV, η ηπατίτιδα C και ο καρκίνος του μαστού. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες ισχύουν μόνο για έναν πολύ μικρό αριθμό φαρμάκων και όχι για όλα τα φάρμακα που θεραπεύουν αυτές τις καταστάσεις.
Η άλλη πλευρά της φαρμακογενετικής έρευνας είναι η φαρμακογονιδιωματική. Αντί να μελετά τις αντιδράσεις γονιδιακής παραλλαγής στα διαθέσιμα φάρμακα, η φαρμακογονιδιωματική επιχειρεί να εφαρμόσει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική παραλλαγή στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Η ελπίδα είναι η τελική ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών βασισμένων σε γονίδια που θα στοχεύουν με μεγαλύτερη ακρίβεια ασθένειες για άτομα συγκεκριμένων γενετικών τύπων.
Οι άνθρωποι κοιτάζουν με αισιοδοξία τόσο τη φαρμακογενετική όσο και τη φαρμακογονιδιωματική επειδή συχνά υπάρχουν περισσότερες παρενέργειες ή αναποτελεσματικότητα των φαρμάκων από ό,τι αναγνωρίζεται. Μερικοί άνθρωποι έχουν ανεξήγητες ανεπιθύμητες ενέργειες και εάν η γονιδιακή παραλλαγή γίνει ένας τρόπος να εξηγηθεί αυτό, θα μπορούσε να εξοικονομήσει χρόνο, επικίνδυνες ιατρικές καταστάσεις και χρήματα. Θεωρείται ότι αυτοί οι δύο τομείς έρευνας θα γίνουν όλο και πιο σημαντικοί και θα χρησιμοποιηθούν από εταιρείες φαρμάκων, γιατρούς και ασθενείς στο μέλλον.