Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πρωτίστως τη γαστρεντερική οδό, προκαλώντας το σχηματισμό καλοήθων πολυπόδων που ονομάζονται αμαρτωμάτων στα έντερα και στο στομάχι. Προκαλεί επίσης την εμφάνιση επίπεδων, αποχρωματισμένων κηλίδων που ονομάζονται ωχρά κηλίδες, που βρίσκονται πιο συχνά στα χείλη, στο εσωτερικό του στόματος και στα χέρια και τα πόδια. Οι πολύποδες δεν είναι οι ίδιοι καρκινικοί, αλλά τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου σε πολλά όργανα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της εντερικής απόφραξης και του κοιλιακού πόνου. Μερικές φορές ονομάζεται επίσης σύνδρομο κληρονομικής πολυποδίασης του εντέρου.
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers πιστεύεται ότι προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου ή γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενζύμων που ρυθμίζουν την κυτταρική διαίρεση και καταστέλλουν τον σχηματισμό όγκων, αν και ο μηχανισμός δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με την πάθηση έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο σερίνης/θρεονίνης κινάσης 1 ή STK11 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Είναι πιθανές πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου STK11 και η φύση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του PJS μπορεί να διαφέρει από τον έναν πάσχοντα στον άλλο ως αποτέλεσμα. Η αιτία της νόσου σε άτομα χωρίς μετάλλαξη STK11 είναι ακόμα άγνωστη.
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι η μετάλλαξη που το προκαλεί δεν βρίσκεται σε ένα από τα φυλοσύνδετα χρωμοσώματα (Χ και Υ) και ότι ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, που λαμβάνεται από οποιονδήποτε γονέα, είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή . Το γενετικό ελάττωμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε κάποιον χωρίς οικογενειακό ιστορικό PJS, λόγω νέας μετάλλαξης και όχι κληρονομικότητας. Είναι μια σπάνια πάθηση, με εκτιμήσεις για τη συχνότητά της να κυμαίνονται από ένα στα 30,000 άτομα έως ένα στα 300,000 άτομα.
Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι συνήθως η εμφάνιση καφέ ωχρών κηλίδων στο δέρμα στη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενες από το σχηματισμό ωχρών κηλίδων μέσα και γύρω από το στόμα του πάσχοντος. Αυτά συχνά αρχίζουν να μειώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να εξαφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση. Οι πολύποδες αρχίζουν να σχηματίζονται μέσα στη γαστρεντερική οδό κατά την παιδική ηλικία, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει εντερική απόφραξη είτε λόγω απόφραξης από τους ίδιους τους πολύποδες είτε λόγω της αναδίπλωσης ενός τμήματος του εντέρου σε ένα άλλο μέρος, μια κατάσταση που ονομάζεται εγκολεασμός. Αυτή η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο, έμετο και αιμορραγία και αν δεν αντιμετωπιστεί μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση του εντερικού ιστού, σήψη και τελικά θάνατο.
Τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν δραματικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ο κίνδυνος καρκίνου είναι αυξημένος σε πολλά όργανα και εμφανίζεται συχνά στο πάγκρεας, στους πνεύμονες και στα όργανα του πεπτικού συστήματος. Οι γυναίκες με την πάθηση έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, της μήτρας και των ωοθηκών.