Το σύνδρομο Sturge-Weber, που μερικές φορές ονομάζεται εγκεφαλοτριδύμου αγγειωμάτωση, είναι μια σπάνια κατάσταση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο, το δέρμα και τα μάτια. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή συνήθως έχουν ένα μωβ ή ροζ σημάδι, που ονομάζεται λεκές από κρασάκι, το οποίο είναι πιο συχνά στο δέρμα του τριχωτού της κεφαλής ή του μετώπου. Μπορεί να υποφέρουν από κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις, μαθησιακά προβλήματα και αδυναμία στη μία πλευρά του σώματός τους. Μια κατάσταση γνωστή ως γλαύκωμα, όπου η πίεση στον βολβό του ματιού είναι πολύ υψηλή, βρίσκεται επίσης με αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο Sturge-Weber ποικίλλει από άτομο σε άτομο, από ήπιο έως σοβαρό και, αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Τα παιδιά δεν κληρονομούν το σύνδρομο Sturge-Weber από τους γονείς τους και δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να κάνει ένας γονέας πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποτρέψει την εμφάνιση της πάθησης. Δεν θα έχουν την πάθηση όλα τα παιδιά με σημάδι εκ γενετής πορτ-κρασί. Η αιτία του συνδρόμου Sturge-Weber πιστεύεται ότι είναι η μη φυσιολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο ενώ ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Ένα επιπλέον στρώμα αιμοφόρων αγγείων, γνωστό ως αγγείωμα, σχηματίζεται στο εξωτερικό του εγκεφάλου, οδηγώντας σε νευρολογικά συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις και μαθησιακές δυσκολίες. Καθώς η ανάπτυξη του εγκεφάλου και του δέρματος συνδέονται στενά, τα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα αναπτύσσονται επίσης ανώμαλα, προκαλώντας την εμφάνιση του εκ γενετής σημάδι.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία, η διαχείριση του συνδρόμου Sturge-Weber περιλαμβάνει τη θεραπεία καθενός από τα συμπτώματα, η οποία συνήθως απαιτεί τις δεξιότητες πολλών διαφορετικών ειδικών γιατρών. Τα καθυστερημένα προβλήματα ανάπτυξης και μάθησης που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί να απαιτούν επιπλέον εκπαιδευτική υποστήριξη. Οι λεκέδες από πορτοκαλί μπορεί να προκαλέσουν ψυχολογικά προβλήματα και μερικές φορές χρησιμοποιείται θεραπεία με λέιζερ για να τους ελαφρύνει.
Μπορεί να ληφθούν αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Η παρακολούθηση προγραμμάτων άσκησης και η λήψη τακτικών δόσεων ασπιρίνης έχει βρεθεί ότι συμβάλλουν στην ελαχιστοποίηση της αδυναμίας που επηρεάζει το σώμα. Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με σύνδρομο Sturge-Weber υποφέρουν από πονοκεφάλους και υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για τη θεραπεία τους.
Εάν υπάρχει γλαύκωμα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη μείωση της πίεσης στο εσωτερικό του ματιού ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Μερικές φορές απαιτείται επίσης χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων εάν δεν ελέγχονται με φαρμακευτική αγωγή. Περιστασιακά, το σύνδρομο Sturge-Weber σχετίζεται με ένα οπτικό τυφλό σημείο, αλλά συνήθως μπορούν να μάθουν πρακτικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος. Οι προοπτικές για την πάθηση ποικίλλουν ανάλογα με το πόσο σοβαρά επηρεάζεται ένα άτομο.