Τι είναι το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber;

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι μια συγγενής πάθηση που διαγιγνώσκεται με τον εντοπισμό τριών χαρακτηριστικών: ένα εκ γενετής σημάδι ή βαθύ κόκκινο σημάδι στο δέρμα. η ανάπτυξη πολύ απαλού δέρματος σε ένα ή περισσότερα άκρα. και η παρουσία κιρσών. Υπερτροφία ή σημαντική διεύρυνση ενός άκρου εμφανίζεται σε ασθενείς καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται. Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από τους γιατρούς Maurice Klippel και Paul Trenaunay το 1900. Επτά χρόνια αργότερα, ο Dr. Frederick Parkes-Weber ανακάλυψε παρόμοια συμπτώματα σε ορισμένους από τους ασθενείς του και το όνομα Klippel-Trenaunay-Weber δημιουργήθηκε για να δώστε ένα όνομα σε αυτά τα συμπτώματα.

Το σύνδρομο είναι συγγενές, πράγμα που σημαίνει ότι είναι εμφανές κατά τη γέννηση. Σε αντίθεση με άλλα συγγενή σύνδρομα, αυτό δεν είναι επιλεκτικό για κανένα φύλο ή φυλή, αν και στις γυναίκες η ταχυκαρδία ή ο αυξημένος καρδιακός ρυθμός είναι αυξημένος κίνδυνος. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber.

Σοβαρά, ακόμη και θανατηφόρα αποτελέσματα, μπορεί να προκύψουν εξαιτίας αυτού του συνδρόμου. Καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί εάν η πάθηση οδηγεί σε προβλήματα μεταξύ των συνδέσεων αρτηρίας και φλέβας. Τέτοιες περιπτώσεις είναι γνωστές ως παραλλαγή Parkes-Weber του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber.

Το ποσοστό θνησιμότητας του συνδρόμου είναι περίπου 1%, αλλά το ποσοστό νοσηρότητας, ή επίπτωσης προβλημάτων που προκαλούνται από το σύνδρομο είναι πολύ υψηλό. Τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς Klippel-Trenaunay-Weber περιλαμβάνουν αυτά που σχετίζονται με τη ροή του αίματος και τη ροή της λέμφου. Επειδή το αίμα, η λέμφος ή ο συνδυασμός και των δύο δεν μπορούν να ρέουν σωστά, θα συγκεντρωθούν στο προσβεβλημένο άκρο. Δημιουργείται πίεση, η οποία μπορεί να προκαλέσει μεγάλο πόνο. Συχνά εμφανίζεται οίδημα και μπορεί να εμφανιστούν λοίμωξη και έλκη εάν το πρήξιμο δεν ανακουφιστεί.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber, υπάρχουν ορισμένες διαθέσιμες μέθοδοι θεραπείας. Επειδή η βαρύτητα του συνδρόμου ποικίλλει από τον έναν ασθενή στον άλλο, η θεραπεία γίνεται σε ατομική βάση και ανάλογα με τις ανάγκες. Η χειρουργική επέμβαση είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς και αναφέρεται ως απομάκρυνση του όγκου. Η αφαίρεση όγκου είναι βασικά η αφαίρεση όγκου ή έλκους. Αυτή είναι γενικά μια προσωρινή λύση στα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber.

Άλλες θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν τον ακρωτηριασμό ενός προσβεβλημένου άκρου, αν και αυτή δεν είναι μια συνιστώμενη διαδικασία για τους περισσότερους ασθενείς, καθώς δεν φαίνεται να βοηθά με την πάροδο του χρόνου. Η σκληροθεραπεία είναι αυτή που λειτουργεί σε ορισμένους ασθενείς. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση χημικών ενέσεων σε αντίθεση με τη χειρουργική επέμβαση. Οι χημικές ουσίες βοηθούν στη δημιουργία ροής αίματος μεταξύ των αρτηριών και των φλεβών.
Η ανύψωση ενός προσβεβλημένου, πρησμένου άκρου μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση ενός μέρους του πόνου που προκαλείται από τη συλλογή αίματος και λεμφικών υγρών. Η θεραπεία συμπίεσης είναι επίσης χρήσιμη. Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση ενός ρούχου συμπίεσης στο πρησμένο άκρο ή άκρα.