Το σύνδρομο Osler Weber Rendu είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακανόνιστους σχηματισμούς αιμοφόρων αγγείων σε όλο το σώμα. Η κατάσταση οδηγεί σε δερματικές βλάβες και σοβαρή εσωτερική ή εξωτερική αιμορραγία. Το σύνδρομο Osler Weber Rendu απαιτεί δια βίου αντιμετώπιση.
Η κατάσταση, γνωστή και ως κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, εμφανίζεται όταν τα τριχοειδή αγγεία δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά. Ως αποτέλεσμα, οι φλέβες και οι αρτηρίες συνδέονται απευθείας σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Οι φλέβες και οι αρτηρίες έχουν διαφορετικά επίπεδα πίεσης, επομένως οι ρήξεις τείνουν να συμβαίνουν στα σημεία όπου συναντώνται τα δύο συστήματα.
Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την πάθηση έχουν συχνά μωβ-κόκκινες συστάδες αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται τεναγγειεκτάσες στο πρόσωπο, τα χείλη, τη γλώσσα και τα δάχτυλα, καθώς και σε άλλες περιοχές του σώματος. Αυτά τα σμήνη σπάνε και αιμορραγούν εύκολα. Μερικοί ασθενείς υποφέρουν επίσης από συχνές και βαριές ρινορραγίες.
Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς εμφανίζουν αιμορραγία μέσα στο σώμα καθώς και έξω. Μπορεί να έχουν μαύρα ή πίσσα κόπρανα, υποδηλώνοντας αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα ή μπορεί να βήξουν με αίμα. Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν σοβαρές επιπλοκές όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, εγκεφαλικό ή καρδιακή ανεπάρκεια από αιμορραγία στο εσωτερικό του εγκεφάλου ή του σώματος.
Το σύνδρομο Osler Weber Rendu εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα καυκάσιας καταγωγής, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άτομα ασιατικής, αφρικανικής και αραβικής καταγωγής. Η διαταραχή επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 30 ετών.
Ένας γιατρός που υποπτεύεται το σύνδρομο Osler Weber Rendu θα κάνει μια πλήρη φυσική εξέταση. Θα κοιτάξει το πρόσωπο και το σώμα για την παρουσία τελαγγειεκτασών και θα κάνει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει για αναιμία. Θα μετρηθεί επίσης η ικανότητα του αίματος να πήζει κανονικά.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει ακτινογραφίες θώρακα για να αναζητήσει αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM) στους πνεύμονες ή να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία (MRI) για να αναζητήσει αιμορραγία στον εγκέφαλο. Εάν εμφανίζεται αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει ενδοσκόπηση. Σε αυτή τη δοκιμή, ένας μακρύς εύκαμπτος σωλήνας εξοπλισμένος με μια μικροσκοπική κάμερα τραβάει φωτογραφίες από το εσωτερικό του σώματος.
Οι γιατροί αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Osler Weber Rendu με βάση τις ανάγκες του ασθενούς. Μερικοί άνθρωποι που υποφέρουν από συχνές ρινορραγίες επωφελούνται από τη θεραπεία με οιστρογόνα. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν χειρουργική καυτηρίαση για τη θεραπεία περιοχών που αιμορραγούν συχνά. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κατά διαστήματα, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης.
Το σύνδρομο Osler Weber Rendu δεν επηρεάζει τις νοητικές ή γνωστικές ικανότητες του ασθενούς και συνήθως δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύσει έναν υποψήφιο γονέα που έχει ιστορικό της νόσου στην οικογένειά του.