Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετό κολλαγόνο για να σχηματίσει φυσιολογικό συνδετικό ιστό. Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά από μοναδικά συμπτώματα, όπως εξαιρετικά εύκαμπτες αρθρώσεις και ασυνήθιστα ελαστικό δέρμα. Μπορούν να προκύψουν ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως πόνος και αστάθεια στις αρθρώσεις, μυϊκή αδυναμία, καρδιακά προβλήματα και χειρουργικές επιπλοκές. Ο Ehlers-Danlos δεν είναι ιάσιμος, αν και τα άτομα που λαμβάνουν κατάλληλη θεραπεία και διαχειρίζονται την κατάστασή τους με προσοχή μπορούν συνήθως να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν έξι αναγνωρισμένοι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos, αν και τα συμπτώματα και οι επιπλοκές είναι παρόμοια για κάθε τύπο. Τα άτομα έχουν συνήθως πολύ εύκαμπτες αρθρώσεις που επιτρέπουν εκτεταμένο εύρος κίνησης. Το λείο δέρμα που μπορεί να τεντωθεί είναι επίσης κοινό στους περισσότερους τύπους. Πολλοί άνθρωποι έχουν εύθραυστο, λεπτό δέρμα που μπορεί να σχιστεί, να αιμορραγήσει και να μελανιάσει εύκολα. Τα άτομα με αγγειακά Ehlers-Danlos έχουν συχνά πολύ εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία επιπλέον των άλλων συμπτωμάτων του Ehlers-Danlos.

Αρκετές επιπλοκές μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Οι εύκαμπτες αρθρώσεις είναι συχνά πολύ ασταθείς και μπορεί να καταπονηθούν ή να εξαρθρωθούν με λίγη προσπάθεια. Πολλοί άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα ως αποτέλεσμα της κακής λειτουργίας των αρθρώσεων και της έλλειψης σταθεροποιητικού συνδετικού ιστού. Τα άτομα διατρέχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο από τον μέσο όρο να αναπτύξουν κήλες και να εμφανίσουν ρήξη φλεβών, αρτηριών και καρδιακών βαλβίδων. Μπορεί να εμφανιστεί μεγάλη εσωτερική αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Οι χειρουργικές επιπλοκές είναι συχνές σε άτομα με Ehlers-Danlos. Μπορεί να είναι δύσκολο για τους χειρουργούς να κάνουν ακριβείς τομές σε υπερβολικά ελαστικό ιστό δέρματος και να ράψουν τις ουλές που προκύπτουν. Δεδομένου ότι τα ράμματα, οι συνδετήρες και άλλες ιατρικές κόλλες είναι πιθανό να αφαιρεθούν από το εύθραυστο δέρμα, πολλοί άνθρωποι δεν θεραπεύονται πλήρως από τις χειρουργικές επεμβάσεις τους. Οι μόνιμες ουλές από χειρουργικά τραύματα και άλλες εκδορές είναι συχνές σε ασθενείς με Ehlers-Danlos.

Όταν ένα άτομο εμφανίζει συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως έναν γιατρό, ώστε να μπορεί να γίνει η σωστή διάγνωση και να ξεκινήσει ένα σχέδιο θεραπείας. Η διαταραχή δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι ειδικοί της ιατρικής μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν μακροπρόθεσμες στρατηγικές διαχείρισης Ehlers-Danlos. Μερικά άτομα λαμβάνουν τακτικές δόσεις παυσίπονων για να ανακουφίσουν την ενόχληση από τον πόνο στις αρθρώσεις και τα συμπτώματα της αρθρίτιδας. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην οικοδόμηση μυϊκής μάζας και στη δημιουργία ισχυρότερων, πιο σταθερών αρθρώσεων. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορούν να απολαμβάνουν ανεξάρτητους τρόπους ζωής, αρκεί να φροντίζουν να διαχειρίζονται την κατάστασή τους σύμφωνα με τις οδηγίες των γιατρών.