Η αιμοσφαιρινοπάθεια είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου η δομή των αλυσίδων σφαιρίνης είναι ανώμαλη και προκαλεί την ανάπτυξη ιατρικών συμπτωμάτων, με μια σειρά γενετικών ασθενειών που είναι γνωστό ότι περιλαμβάνουν κακοσχηματισμένες αλυσίδες σφαιρίνης. Πολλοί ασθενείς έχουν παραλλαγές στη δομή της φυσιολογικής αλυσίδας σφαιρίνης χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα και οι παθήσεις τους δεν θεωρούνται αιμοσφαιρινοπάθειες επειδή δεν παρουσιάζουν ασθένεια. Η σοβαρότητα της κατάστασης ενός ασθενούς μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας, και μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, αν και το υποκείμενο πρόβλημα δεν μπορεί να θεραπευτεί.
Σε ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες, τα γονίδια που κληρονομούνται για την παροχή οδηγιών για τη δημιουργία αλυσίδων σφαιρίνης είναι λανθασμένα. Δύο κοινά παραδείγματα αιμοσφαιρινοπάθειας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος της αιμοσφαιρίνης C. Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει αναιμία, αιμορραγία και προβλήματα πήξης και άλλα προβλήματα. Αντίθετα, οι θαλασσαιμίες, μια άλλη οικογένεια κληρονομικών διαταραχών του αίματος, περιλαμβάνουν φυσιολογικές σφαιρίνες που παράγονται σε μειωμένους αριθμούς, προκαλώντας τον ασθενή να αναπτύξει αναιμία.
Εάν ένας γιατρός υποψιαστεί ότι ένας ασθενής έχει αιμοσφαιρινοπάθεια με βάση το οικογενειακό ιστορικό συμπτωμάτων, μπορεί να ληφθεί αίμα και να αξιολογηθεί στο εργαστήριο. Μερικές φορές, σαφείς δομικές διαφορές μπορούν να φανούν στο μικροσκόπιο και σε άλλες περιπτώσεις, το αίμα μπορεί να χρειαστεί να αναλυθεί εντατικά. Αυτό θα χρησιμοποιηθεί για την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη φύση της διαταραχής και για να καθοριστεί εάν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας. Ενώ ο ασθενής δεν μπορεί να αρχίσει να φτιάχνει τις σωστές αλυσίδες σφαιρίνης, μπορεί να είναι διαθέσιμα προϊόντα αίματος για την αντιμετώπιση της αναιμίας και άλλων προβλημάτων.
Η δομή των αλυσίδων σφαιρίνης είναι πολύπλοκη και η ανάπτυξη αιμοσφαιρινοπάθειας μπορεί να είναι αποτέλεσμα οποιουδήποτε αριθμού σφαλμάτων. Μερικές φορές, προκύπτουν αυθόρμητες μεταλλάξεις και σε άλλες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό ασθένειας. Άτομα από συγκεκριμένες περιοχές συχνά διατρέχουν κίνδυνο για συγκεκριμένες αιμοσφαιρινοπάθειες, καθώς μερικές φορές προσφέρουν πλεονέκτημα επιβίωσης. Τα άτομα που φέρουν το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, για παράδειγμα, είναι πιο ανθεκτικά στην ελονοσία, οδηγώντας σε αυξημένη επιβίωση των ατόμων με αυτό το γονίδιο σε περιοχές που είναι επιρρεπείς στην ελονοσία και σε αντίστοιχο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με πλήρως ανεπτυγμένη δρεπανοκυτταρική αναιμία ως αποτέλεσμα της κληρονομικότητας της γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Η μελέτη της αιμοσφαιρινοπάθειας λαμβάνει χώρα σε διάφορες περιοχές σε όλο τον κόσμο, καθώς οι άνθρωποι εξετάζουν πώς αυτές οι καταστάσεις εκφράζονται και κληρονομούνται. Οι ερευνητές ενδιαφέρονται επίσης να μάθουν περισσότερα για τις φυλετικές συνδέσεις με διάφορες ασθένειες, καθώς αυτό μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το γιατί αναπτύχθηκαν αρχικά και γιατί επιμένουν παρόλο που είναι σαφώς επιβλαβείς. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει τους ανθρώπους να εντοπίσουν ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο συγκεκριμένων αιματολογικών διαταραχών με βάση τη φυλετική καταγωγή, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό.