Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλεί τη συσσώρευση αίματος, λέμφου και άλλων σωματικών υγρών σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Τα άτομα με τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν συχνά επαναλαμβανόμενα επεισόδια πρηξίματος στο πρόσωπο, στα χέρια, στα πόδια ή στην κοιλιά. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί επίσης να προκαλέσει γαστρεντερικά προβλήματα και δυνητικά θανατηφόρα στένωση των αεραγωγών. Οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες για τη διαταραχή, καθώς τα παραδοσιακά αντιφλεγμονώδη φάρμακα είναι αναποτελεσματικά. Τα άτομα με σοβαρό κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να χρειαστούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Οι πρωτεΐνες που ονομάζονται αναστολείς εστεράσης C1 ρυθμίζουν κανονικά τη ροή του αίματος και του υγρού μέσω διαφορετικών τύπων κυττάρων του σώματος. Στην περίπτωση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος, οι πρωτεΐνες C1 είναι είτε σε πολύ χαμηλή προσφορά είτε αδρανοποιημένες λόγω γενετικής μετάλλαξης. Οι χαμηλές ή μη φυσιολογικές πρωτεΐνες C1 οδηγούν σε συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα και σε ορισμένα όργανα. Η πάθηση κατηγοριοποιείται ως αυτοσωμική επικρατούσα, που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί εάν μόνο ένας γονέας φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Παρόλο που υπάρχουν ελλείψεις C1 κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Τα πιο κοινά συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι οίδημα και ερυθρότητα στα άκρα ή στο πρόσωπο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το οίδημα δεν συνοδεύεται από κνησμό, κάψιμο ή άλλα συμπτώματα που συνήθως συνδέονται με δερματικά εξανθήματα. Τα συμπτωματικά επεισόδια μπορεί να διαρκέσουν οπουδήποτε από μία ημέρα έως αρκετές εβδομάδες κάθε φορά και οι κρίσεις επανεμφανίζονται κάπως αυθόρμητα στους περισσότερους ασθενείς.
Εάν η ανεπάρκεια C1 είναι σοβαρή, η επένδυση της γαστρεντερικής οδού μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Όταν τα έντερα πρήζονται, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει επώδυνες κράμπες, διάταση, απώλεια όρεξης και ναυτία. Οι πνεύμονες και οι αεραγωγοί προσβάλλονται μόνο σπάνια, αλλά οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε απειλητική για τη ζωή απόφραξη των αεραγωγών, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό.
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν το κληρονομικό αγγειοοίδημα εξετάζοντας τα συμπτώματα, εξετάζοντας μπαλώματα πρησμένου δέρματος και αναλύοντας εξετάσεις αίματος. Τα δείγματα αίματος μπορούν να ελεγχθούν για συνήθεις μετρήσεις C1 και άλλα σημεία μιας αυτοάνοσης διαταραχής. Μπορεί επίσης να απαιτηθούν διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις εάν υπάρχει υποψία εντερικής ή πνευμονικής βλάβης.
Όταν το κληρονομικό αγγειοοίδημα περιορίζεται στη συμμετοχή του δέρματος, η θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη. Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως κορτικοστεροειδή για να βοηθήσει στην ανακούφιση των άμεσων συμπτωμάτων, αλλά δεν υπάρχει ξεκάθαρη μακροχρόνια θεραπεία. Η νοσηλεία και οι μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες εάν η κατάσταση γίνει πολύ σοβαρή. Οι ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο συχνών, σοβαρών προσβολών μπορεί να χρειάζονται μεταγγίσεις πλάσματος σε τακτική βάση καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους, καθώς και για να εξισορροπηθούν οι συγκεντρώσεις C1.