Η συγγενής δυσκεράτωση, γνωστή και ως DKC ή DC, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια του μυελού των οστών. Τα άτομα με αυτή τη συγγενή διαταραχή συχνά παρουσιάζουν ασυνήθιστες δερματικές παθήσεις που υποδηλώνουν τη νόσο, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρώτη ένδειξη DKC είναι η ανεπάρκεια του μυελού των οστών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία της συγγενούς δυσκεράτωσης κυμαίνεται από φαρμακευτική αγωγή έως μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια και εμφανίζεται σε περίπου ένα στα ένα εκατομμύριο άτομα. Αν και δεν φαίνεται να υπάρχει σχέση με τη φυλή ή την εθνικότητα, πάνω από το 75% των περιπτώσεων είναι άνδρες. Η μετάλλαξη εμφανίζεται σε πολλά γονίδια και οι ερευνητές συνεχίζουν να ανακαλύπτουν συνδέσεις. Φαίνεται ότι υπάρχουν τρεις κύριοι γενετικοί δεσμοί.
Το σύνδρομο Zinsser-Cole-Engaman, γνωστό και ως ο υπολειπόμενος σύνδεσμος Χ, εμφανίζεται όταν η διαταραχή μεταδίδεται μόνο στο χρωμόσωμα Χ και ως εκ τούτου επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Οι αυτοσωμικές κυρίαρχες περιπτώσεις συμβαίνουν όταν οι ασθενείς λαμβάνουν το ελάττωμα μόνο από έναν γονέα, ενώ οι ασθενείς με αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της νόσου έλαβαν μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις συγγενούς δυσκεράτωσης, δεν υπάρχει γενετική σύνδεση με τη νόσο και η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα.
Εάν οι γονείς έχουν τη νόσο ή γνωρίζουν ότι είναι φορείς, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος στη μήτρα ή αμέσως μετά τη γέννηση για να διαπιστωθεί εάν ένα παιδί έχει DKC. Διαφορετικά, η διάγνωση της νόσου εμφανίζεται συνήθως γύρω στην ηλικία των 10 ετών και επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Οι γιατροί μπορεί να παρατηρήσουν αρκετές δερματικές παθήσεις, όπως ένα δαντελωτό εξάνθημα στο πρόσωπο, το λαιμό και το στήθος. ανωμαλίες των νυχιών, συμπεριλαμβανομένων των ραβδώσεων, του σχίσματος και της αδυναμίας. ή λευκοπλακία, που είναι λευκές κηλίδες που εμφανίζονται στο στόμα ή σε άλλες περιοχές του βλεννογόνου. Πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της πρόωρης γήρανσης.
Το πιο κοινό σύμπτωμα της συγγενούς δυσκεράτωσης είναι η ανεπάρκεια του μυελού των οστών. Ο μυελός των οστών δημιουργεί ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, και όταν ο μυελός των οστών αποτυγχάνει, αυτά τα κύτταρα επηρεάζονται. Η αποτυχία μπορεί να εξελιχθεί ως μείωση σε οποιοδήποτε από αυτά τα κύτταρα. Εάν τα αιμοπετάλια είναι χαμηλά, μια κατάσταση γνωστή ως θρομβοπενία, τότε οι ασθενείς θα έχουν προβλήματα πήξης του αίματος. Η μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο και σίδηρο, προκαλεί αναιμία. Εάν δεν παράγονται λευκά αιμοσφαίρια, τότε οι ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να καταπολεμούν την ασθένεια.
Η ανεπάρκεια του μυελού των οστών είναι συχνή στο 90% των περιπτώσεων DKC και συχνά αντιμετωπίζεται με τη χρήση στεροειδών και άλλων φαρμάκων που διεγείρουν την παραγωγή μυελού. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι ο μόνος τρόπος θεραπείας της ανεπάρκειας μυελού των οστών. Μια μεταμόσχευση συνοδεύεται από υψηλό κίνδυνο επιπλοκών και δεν επηρεάζει άλλα προβλήματα που προκαλούνται από τη νόσο.
Οι ασθενείς με συγγενή δυσκεράτωση συχνά αναπτύσσουν άλλα ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των καταστάσεων τους. Όσοι έχουν DKC διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για πνευμονική ίνωση, ορισμένους καρκίνους που σχετίζονται με λευκοπλακία, σκελετικές διαταραχές συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης και γαστρεντερικά προβλήματα όπως η κίρρωση. Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι η ηλικία των 16 ετών. Οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν αυτήν την ασθένεια και να αναζητούν επιλογές θεραπείας.