Η ατελής οστεογένεση αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο Lobstein, ασθένεια των εύθραυστων οστών ή ασθένεια των γυάλινων οστών. Είναι μια σχετικά σπάνια γενετική ασθένεια όπου τα οστά του προσβεβλημένου ατόμου σπάνε ή σπάνε εύκολα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εύθραυστα, εύθραυστα οστά. μυϊκή και αρθρική αδυναμία? σκελετικές παραμορφώσεις? και οδοντιατρικές καταστάσεις. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής, μπορεί να μην είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Αυτή τη στιγμή οι ερευνητές αναζητούν έναν τρόπο για να θεραπεύσουν μόνιμα τη διαταραχή, βοηθώντας παράλληλα τα άτομα που επηρεάζονται να βρουν τρόπους να ζήσουν παραγωγική ζωή.
Αν και το κύριο σύμπτωμα κάποιου που πάσχει από ατελής οστεογένεση είναι τα εύθραυστα οστά που σπάνε ή σπάνε εύκολα, υπάρχουν αρκετά άλλα κοινά συμπτώματα που εκδηλώνονται από τα προσβεβλημένα άτομα. Για παράδειγμα, δεν είναι ασυνήθιστο για ένα άτομο με ατελής οστεογένεση να έχει αδύναμους μύες και αρθρώσεις, εύθραυστα δόντια, κυρτά οστά, απώλεια ακοής και σκολίωση. Εάν κάποιος έχει μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου, μπορεί να έχει ακόμη και δυσκολία στην αναπνοή. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο περισσότερα συμπτώματα και περισσότερα σπασμένα οστά θα εμφανίσει το άτομο.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης ανακαλύπτονται όταν ένας γιατρός ολοκληρώσει μια φυσική εξέταση. Αν και τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν τη διαταραχή, είναι δύσκολο να γίνει ακριβής διάγνωση με βάση τα συμπτώματα και μόνο. Για να γίνει ο τελικός προσδιορισμός, πρέπει να ολοκληρωθεί μια γενετική εξέταση. Αυτό γίνεται συνήθως μέσω ανάλυσης αίματος ή ιστού. Μόλις η ανάλυση υποδείξει ότι η ασθένεια είναι παρούσα, είναι δυνατό να προχωρήσουμε προς τα εμπρός για τη μείωση των συμπτωμάτων και τον περιορισμό της βλάβης στα οστά.
Οι επιστήμονες αναζητούν αυτή τη στιγμή νέους τρόπους για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης. Για παράδειγμα, ορισμένα φάρμακα που αυξάνουν την οστική μάζα στα προσβεβλημένα άτομα είναι χρήσιμα για την πρόληψη σπασίματος στα οστά. Επιπλέον, η αύξηση των επιπέδων της βιταμίνης D θεωρείται επίσης ότι βοηθά στην αύξηση της πυκνότητας των οστών. Ορισμένοι ερευνητές μελετούν επίσης πώς η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει άτομα που επηρεάζονται από την ατελής οστεογένεση. Επίσης, μια χειρουργικά εμφυτευμένη ράβδος μπορεί να βοηθήσει να δώσει σε ένα άτομο δύναμη και να μειώσει τον κίνδυνο τραυματισμού.
Η ατελής οστεογένεση δεν είναι απαραίτητα απειλητική για τη ζωή, ιδιαίτερα για τα άτομα με ήπιες μορφές της διαταραχής. Στην πραγματικότητα, συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί και όσοι επηρεάζονται μπορούν να ζήσουν κανονικές ζωές. Γενικά, εάν ένα άτομο μετριάσει τη σωματική του δραστηριότητα και ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μπορεί να σπάσει λιγότερα κόκκαλα. Ο θάνατος δεν είναι συχνός, αλλά είναι πιθανός εάν η ασθένεια είναι σοβαρή.