Οι εξετάσεις και οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της νευροϊνωμάτωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της ύποπτης διαταραχής. Για παράδειγμα, η νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) προκαλεί σωματικά συμπτώματα εμφανή με γυμνό μάτι, όπως κηλίδες cafe au lait ενώ η νευροϊνωμάτωση 2 (NF2) επηρεάζει την ισορροπία και την ακοή. Ο σπανιότερος τύπος σβαννομάτωσης συνήθως εκδηλώνεται ως χρόνιος πόνος. Ο εξεταζόμενος ιατρός μπορεί να ζητήσει εξετάσεις ματιών και αυτιών, καθώς και πλήρη φυσική εξέταση και απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφίες. Μπορεί επίσης να ζητηθεί γενετικός έλεγχος και μπορεί να γίνει στο προγεννητικό στάδιο.
Κατά τη διάγνωση της NF1, ο εξεταζόμενος ιατρός συνήθως εστιάζεται στα πιο κοινά σωματικά σημεία της νόσου. Τουλάχιστον έξι cafe au lait κηλίδες πρέπει να βρεθούν στο δέρμα του ασθενούς καθώς και φακίδες στη βουβωνική χώρα. Μπορεί επίσης να υπάρχουν τουλάχιστον δύο οζίδια Lisch και νευροϊνώματα. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν οστικές βλάβες ή όγκο οπτικής οδού. Πολλοί ασθενείς με NF1 θα έχουν επίσης συγγενή πρώτου βαθμού με τη διαταραχή και είναι πιο κοντοί με κεφάλι μεγαλύτερο από το μέσο όρο.
Μια διάγνωση νευροϊνωμάτωσης του τύπου NF1 μπορεί συνήθως να γίνει μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής του ασθενούς. Υπάρχει επίσης προγεννητικός γενετικός έλεγχος για NF1, επιβεβαιώνοντας την παρουσία ή την απουσία της μετάλλαξης NF1 πριν από τη γέννηση. Οι πρόσθετες εξετάσεις περιλαμβάνουν συνήθως οφθαλμικές εξετάσεις και απεικονίσεις όπως ακτινογραφίες και τομογραφικές τομογραφίες για να βοηθήσουν στον εντοπισμό οστικών βλαβών και όγκων.
Το NF2 είναι ένας πιο σπάνιος τύπος αυτής της διαταραχής και κληρονομείται περίπου στις μισές περιπτώσεις. Χαρακτηρίζεται από όγκους στους κλάδους του ακουστικού και του αιθουσαίου νεύρου. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής πιθανότατα θα έχει προβλήματα ισορροπίας, κουδούνισμα στα αυτιά και ακόμη και απώλεια ακοής. Μπορεί επίσης να υπάρχει καταρράκτης. Μια διάγνωση νευροϊνωμάτωσης αυτού του τύπου συνήθως περιλαμβάνει εξέταση αυτιού ή τεστ ακοής και οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Η πιο σπάνια μορφή αυτής της διαταραχής είναι η σβαννομάτωση. Οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο συνήθως αναπτύσσουν σβαννώματα σε όλο ή σε ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος αλλά όχι στο αιθουσαίο νεύρο. Ο χρόνιος πόνος είναι το χαρακτηριστικό σύμπτωμα, αν και ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν επίσης μυρμήγκιασμα και μούδιασμα. Όταν επιβεβαιώνεται μια διάγνωση νευροϊνωμάτωσης αυτού του τύπου, ο θεράπων ιατρός θα αναζητήσει σβαννώματα. Ο προγεννητικός έλεγχος για NF2 είναι διαθέσιμος, αλλά με ποσοστό ακρίβειας περίπου 65 τοις εκατό, ενώ δεν υπάρχει γενετικός έλεγχος για σβαννωμάτωση.
Οποιαδήποτε διάγνωση νευροϊνωμάτωσης μπορεί να είναι δύσκολη για τον ασθενή επειδή είναι μια προοδευτική διαταραχή που συνήθως θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις NF1, τα συμπτώματα είναι ήπια και ο ασθενής θα έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Όσοι έχουν NF2 πιθανότατα θα παρουσιάσουν επιδείνωση της ισορροπίας και της ακοής. Οι χειρουργικές επιλογές μπορούν να αφαιρέσουν μεγάλους και κακοήθεις όγκους καθώς αναπτύσσονται, παρέχοντας κάποια ανακούφιση. Οι περισσότεροι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση έχουν φυσιολογική ζωή, απαιτώντας μόνο παρακολούθηση.