Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;

Όταν οι άνθρωποι μιλούσαν για τον Άνθρωπο Ελέφαντα, Τζόζεφ Μέρικ, στις αρχές της δεκαετίας του 1980, η γενική συναίνεση ήταν ότι είχε νευροϊνωμάτωση. Μεταγενέστερες εξετάσεις της περίπτωσής του, ακόμη και του σκελετού του, οδήγησαν τους ειδικούς να διαπιστώσουν ότι πιθανότατα είχε μια μυστηριώδη ασθένεια που ονομάζεται Σύνδρομο Πρωτέα. Ωστόσο, η νευροϊνωμάτωση είναι επίσης μια πραγματική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα, καθώς και άλλες ανωμαλίες.

Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης. Το NF1 είναι η λιγότερο σοβαρή εκδοχή της νόσου και εμφανίζεται σε μία στις 4,000 περίπου γεννήσεις. Συχνά διαγιγνώσκεται έγκαιρα λόγω της παρουσίας κηλίδων «café au lait» στο δέρμα. Τα νευροϊνώματα είναι γενικά μικρά και μπορούν να αφαιρεθούν εάν προκαλούν αισθητική παραμόρφωση ή πιέζουν ζωτικά όργανα.

Οι ασθενείς με NF1 μερικές φορές μπορεί επίσης να έχουν σκολίωση ως παιδιά ή άλλες οστικές παραμορφώσεις. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι θα ζήσουν φυσιολογική ζωή και πολλοί θα έχουν λίγα, έως καθόλου προβλήματα, που σχετίζονται με τη διαταραχή. Μερικά παιδιά θα έχουν επιληπτικές κρίσεις όταν είναι μικρά, ή ίσως προβλήματα ομιλίας, αλλά η φαρμακευτική αγωγή και η λογοθεραπεία έχουν αποδειχθεί πολύ αποτελεσματικά στο να βοηθήσουν αυτά τα παιδιά να ζήσουν φυσιολογικά.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια διαφορετική ιστορία. Το NF 2 επηρεάζει περίπου μία στις 50,000 γεννήσεις και είναι πιο σοβαρό σε κάθε επίπεδο. Με το NF2, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν όγκους στα νεύρα στα αυτιά τους, προκαλώντας τελικά κώφωση. Οι όγκοι μπορεί επίσης να εμφανιστούν στο νωτιαίο μυελό ή στον εγκέφαλο. Ευτυχώς, μόνο περίπου το 3 έως 5 τοις εκατό των νευροϊνωμάτων γίνονται ποτέ καρκινικά. Ωστόσο, οι γονείς πρέπει να ελέγχουν τους όγκους του παιδιού τους και εάν κάποιος παρουσιάζει αισθητή ανάπτυξη, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν αμέσως τον παιδίατρό τους.

Τα παιδιά που έχουν NF1 και παραμένουν υγιή μέχρι την ενηλικίωση έχουν καλές πιθανότητες να παραμείνουν υγιή και να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Υπάρχουν διαθέσιμες ομάδες υποστήριξης, τόσο για όσους έχουν νευροϊνωμάτωση, όσο και για εκείνους που έχουν παιδιά με τη νόσο.