Η αγαμμασφαιριναιμία είναι ένας ασυνήθιστος τύπος διαταραχής του ανοσοποιητικού συστήματος κατά την οποία το σώμα δεν παράγει αρκετή ανοσοσφαιρίνη (Ig), ένα σημαντικό αντίσωμα για την καταπολέμηση βακτηρίων και ιών. Ένα άτομο με πολύ χαμηλά επίπεδα Ig είναι πολύ ευαίσθητο σε λοιμώξεις. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, η αγαμμασφαιριναιμία είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η διαταραχή εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και παιδιά κάτω των τεσσάρων ετών που εμφανίζουν χρόνια διάρροια, συχνές δερματικές λοιμώξεις και αρκετές κρίσεις πνευμονίας ή βρογχίτιδας. Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με την πάθηση λαμβάνουν συνήθως τακτικές ενδοφλέβιες ενέσεις Ig για να διατηρήσουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα ισχυρό.
Το γονίδιο που επηρεάζεται από την αγαμμασφαιριναιμία ονομάζεται κινάση τυροσίνης Bruton (Btk), που πήρε το όνομά του από τον γιατρό που περιέγραψε πρώτος την πάθηση. Μια μετάλλαξη Btk επηρεάζει σοβαρά την ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να παράγει Ig και μερικές φορές σταματά την παραγωγή εντελώς. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών που διαγιγνώσκονται με αγαμμασφαιριναιμία είναι άνδρες των οποίων οι γονείς διαθέτουν υπολειπόμενα γονίδια Btk. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να αποκτήσει την πάθηση μετά από σοβαρή λοίμωξη ή μετά από αλλεργική αντίδραση σε ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.
Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά που έχουν τη διαταραχή είναι πολύ ευαίσθητα σε ιούς και βακτήρια. Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε ιούς γρίπης, σαλμονέλα και λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού όπως η πνευμονία. Τα σημάδια ότι ένα παιδί μπορεί να έχει αγαμμασφαιριναιμία περιλαμβάνουν επίμονες δερματικές λοιμώξεις, χρόνια διάρροια και σοβαρή βρογχίτιδα. Ένα παιδί μπορεί επίσης να υποφέρει από συχνές μολύνσεις αυτιών και κόλπων.
Οι γονείς θα πρέπει να αναζητήσουν την καθοδήγηση ενός παιδίατρου εάν το παιδί τους παρουσιάζει συχνές ασθένειες και λοιμώξεις. Ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την αγαμμασφαιριναιμία εξετάζοντας το ιατρικό ιστορικό του παιδιού και λαμβάνοντας δείγματα αίματος για να ελέγξει για χαμηλά επίπεδα Ig. Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει στους γονείς να ελεγχθούν για ανωμαλίες Btk για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μόλις επιβεβαιωθεί η αγαμμασφαιριναιμία, ο παιδίατρος μπορεί να εξηγήσει τις θεραπευτικές επιλογές.
Η θεραπεία για την αγαμμασφαιριναιμία συνήθως περιλαμβάνει μια ένεση ενδοφλέβιας Ig, η οποία μπορεί να προέρχεται από αίμα δότη ή συνθετικά αντισώματα. Δεδομένου ότι η παραγωγή Ig κανονικά δεν βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, οι ασθενείς συχνά απαιτείται να λαμβάνουν ενέσεις σε τακτά χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της ζωής τους για να αποφύγουν χρόνια προβλήματα υγείας. Οι γιατροί αντιμετωπίζουν επίσης τις πρωτογενείς λοιμώξεις με από του στόματος και τοπικά αντιβιοτικά. Εάν η αναπνευστική οδός ενός παιδιού έχει υποστεί σοβαρή βλάβη από συχνές λοιμώξεις, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του κατεστραμμένου ιστού. Με τακτικές θεραπείες και εξετάσεις, τα περισσότερα παιδιά είναι σε θέση να αναρρώσουν από τα συμπτώματά τους και να διατηρήσουν με επιτυχία την υγεία τους.