Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια, σχετικά πρόσφατα ανακαλυφθείσα ιατρική κατάσταση κατά την οποία η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι μειωμένη, με αποτέλεσμα άτυπο καρδιακό παλμό. Η μόνη καθιερωμένη μέθοδος για τη διάγνωση αυτής της συχνά γενετικής πάθησης είναι ένα τεστ ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ), αλλά επειδή μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα, ένα άτομο με σύνδρομο Brugada δεν μπορεί ποτέ να εξεταστεί για αυτό. Άλλα άτομα με την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν αίσθημα παλμών, λιποθυμία ή ακόμη και δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή ανακοπή. Αν και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Brugada, άτομα που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για σοβαρά συμπτώματα μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν την πάθηση μέσω της χρήσης ενός εμφυτεύσιμου καρδιομεταδότη-απινιδωτή (ICD).

Καθώς το σύνδρομο Brugada αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά μόλις στα τέλη του 20ου αιώνα, η κατανόηση της πάθησης από την ιατρική κοινότητα δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί. Είναι γνωστό, ωστόσο, ότι το σύνδρομο προκαλείται από μια ανωμαλία στα κύτταρα που δημιουργούν τις ηλεκτρικές ώσεις που κάνουν την καρδιά να χτυπά. Συνήθως, η διάγνωση της πάθησης μπορεί να γίνει μόνο αφού μια δοκιμασία ΗΚΓ έχει δείξει ένα πρότυπο ρυθμικής ανωμαλίας που είναι γνωστό ως σημάδι Brugada. Καθώς πολλοί από αυτούς με το σύνδρομο δεν εμφανίζουν συμπτώματα, ωστόσο, η κατάστασή τους μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια ή ακόμα και για μια ζωή. Λόγω της κληρονομικής φύσης του συνδρόμου, συνιστάται τα παιδιά, οι γονείς και τα αδέλφια των διαγνωσμένων ατόμων να συμβουλεύονται έναν γιατρό σχετικά με την εξέταση ΗΚΓ.

Ενώ ορισμένα άτομα με σύνδρομο Brugada αγνοούν εντελώς την κατάστασή τους, άλλα εμφανίζουν συμπτώματα διαφορετικής συχνότητας και σοβαρότητας. Τα συμπτώματα που είναι πιο κοινά στο σύνδρομο περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, λιποθυμία και καρδιακή ανακοπή. Ενώ οι αίσθημα παλμών μπορεί να είναι άβολα και η λιποθυμία μπορεί να είναι τρομακτική, η καρδιακή ανακοπή ή η διακοπή της καρδιάς, είναι χωρίς αμφιβολία το πιο σοβαρό από αυτά τα συμπτώματα. Εάν η καρδιακή λειτουργία δεν αποκατασταθεί αμέσως μετά από ένα επεισόδιο καρδιακής ανακοπής, θα επέλθει γρήγορα ο θάνατος.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο Brugada και κανένα φάρμακο δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό στον έλεγχό του. Για τα άτομα των οποίων το σύνδρομο Brugada προκαλεί ελάχιστες ή καθόλου επιπλοκές, τα καθιερωμένα θεραπευτικά μέτρα περιλαμβάνουν γενικά την απλή παρακολούθηση του εαυτού του για πιθανά συμπτώματα και τη διατήρηση ενός συνεχούς διαλόγου σχετικά με την πάθηση με τον γιατρό του. Τα άτομα με διάγνωση Brugada που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο θανάτου – συνήθως, εκείνα που έχουν υποστεί προηγούμενα επεισόδια καρδιακής ανακοπής – μπορεί να είναι σε θέση να διαχειριστούν αποτελεσματικά την πάθηση με την εμφύτευση ICD στο στήθος. Αυτό το όργανο παρακολουθεί αυτόματα τον καρδιακό ρυθμό, δημιουργώντας ηλεκτρικούς παλμούς κάθε φορά που ο καρδιακός παλμός γίνεται ακανόνιστος.