Υπάρχουν διάφοροι τύποι σπάνιων καρδιακών παθήσεων, που συχνά προκαλούν καθυστέρηση στην ακριβή διάγνωση, καθώς οι περισσότεροι γιατροί προσπαθούν να αποκλείσουν πιο γνωστές ασθένειες προτού εξετάσουν την πιθανότητα ύπαρξης μιας σπάνιας ασθένειας. Μερικές από αυτές τις ασθένειες περιλαμβάνουν την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, την υπερκοιλιακή ταχυκαρδία και το σύνδρομο Brugada. Επιπρόσθετες καταστάσεις περιλαμβάνουν οικογενή διατατική μυοκαρδιοπάθεια και σύνδρομο Ellis-van Creveld.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια από τις σπάνιες καρδιακές παθήσεις που επηρεάζει τους μύες και το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς. Τα τοιχώματα της καρδιάς παχύνονται, δυσκολεύοντας την καρδιά να αντλεί αποτελεσματικά αίμα στο υπόλοιπο σώμα. Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη πιστεύεται ότι είναι η αιτία αυτής της ασθένειας. Η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία είναι μια άλλη σπάνια ασθένεια που επηρεάζει την καρδιά. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν δύσπνοια, πόνο στο στήθος και απώλεια συνείδησης.
Το σύνδρομο Brugada είναι από τις πιο απειλητικές για τη ζωή σπάνιες καρδιακές παθήσεις. Αυτή η διαταραχή προκαλεί έναν ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό που μπορεί να εμποδίσει το σώμα να αντλεί αποτελεσματικά αίμα σε όλο το σώμα. Ο ασθενής με αυτή την καρδιοπάθεια μπορεί να έχει συχνά λιποθυμικά επεισόδια ή μπορεί να εμφανίσει ξαφνική καρδιακή προσβολή, που συχνά οδηγεί σε θάνατο. Μια ηλεκτρική συσκευή μπορεί να εμφυτευτεί σε μια προσπάθεια ρύθμισης του καρδιακού παλμού και πρόληψης του αιφνίδιου θανάτου που συχνά σχετίζεται με αυτήν την πάθηση.
Η οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια από τις κληρονομικές σπάνιες καρδιακές παθήσεις και προκαλεί διόγκωση και εξασθένηση της αριστερής κοιλίας. Αυτό εμποδίζει την καρδιά να αντλεί σωστά αίμα στο υπόλοιπο σώμα, προκαλώντας δυνητικά καρδιακή ανεπάρκεια και βλάβη σε διάφορα άλλα όργανα του σώματος. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια θεωρείται αυτοσωματική επικρατούσα, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασθενής χρειάζεται να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο μόνο από έναν γονέα. Μπορεί να χρησιμοποιηθούν συνταγογραφούμενα φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσουν στον έλεγχο αυτής της ασθένειας.
Το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι ένας τύπος σπάνιας γενετικής καρδιακής νόσου που επηρεάζει συχνότερα τον πληθυσμό Amish. Οι σωματικές ανωμαλίες όπως ένας τύπος νανισμού και διάφορες σκελετικές δυσπλασίες είναι κοινές μεταξύ αυτών που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Ένα ελάττωμα μεταξύ των δύο άνω θαλάμων της καρδιάς μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως δύσπνοια, ακανόνιστους ή ασυνεπείς καρδιακούς ρυθμούς ή συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις. Μπορεί να συμβεί σοβαρή βλάβη στην καρδιά, που συχνά αποδεικνύεται θανατηφόρα. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση μεμονωμένων συμπτωμάτων και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να ενδείκνυνται συνταγογραφούμενα φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση.