Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι ένα χαμηλό επίπεδο θυρεοειδικής ορμόνης που υπάρχει από τη γέννηση και προκαλείται είτε από γενετική πάθηση είτε από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, συχνά αποτέλεσμα έκθεσης σε περιβαλλοντικούς κινδύνους, αν και όχι πάντα. Αυτή η πάθηση δεν είναι ιάσιμη, αλλά είναι θεραπεύσιμη, και όταν διαγνωστεί έγκαιρα, ο ασθενής μπορεί να μην παρουσιάσει παρενέργειες από τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Πολλές ιατρικές εγκαταστάσεις ελέγχουν τακτικά για αυτήν την κατάσταση κατά τη γέννηση, έτσι ώστε να μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί εάν υπάρχει.
Σε ορισμένα μωρά, ο θυρεοειδής είναι υπανάπτυκτος, σε λάθος μέρος ή δεν υπάρχει καθόλου. Άλλες περιπτώσεις αφορούν δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς που προκαλούν υποπαραγωγή ορμονών. Όλες αυτές οι καταστάσεις έχουν ως αποτέλεσμα ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης, προκαλώντας προβλήματα υγείας λόγω της διασυνδεδεμένης φύσης του ενδοκρινικού συστήματος και του υπόλοιπου σώματος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά έχουν χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών προσωρινά λόγω των ορμονών στο μητρικό γάλα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόλις το μωρό αρχίσει να παράγει ανεξάρτητα θυρεοειδική ορμόνη, τα επίπεδα θα αυξηθούν και αυτό θα φανεί σε μια εξέταση αίματος για παρακολούθηση των χαμηλών επιπέδων που παρατηρήθηκαν κατά τη γέννηση.
Περίπου ένα στα 3,000-4,000 μωρά έχει συγγενή υποθυρεοειδισμό, με τα κορίτσια να έχουν διπλάσιες πιθανότητες να τον εμφανίσουν. Κατά τη γέννηση, το μωρό συνήθως φαίνεται και συμπεριφέρεται όπως θα περίμενε κανείς από ένα υγιές μωρό. Με την πάροδο του χρόνου, το μωρό θα γίνει νωθρό και ιδιότροπο. Μπορεί να εμφανιστεί πρησμένο πρόσωπο, ίκτερος, κακή σίτιση και δυσκοιλιότητα. Εάν δεν αντιμετωπιστούν τα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης, το αναπτυσσόμενο παιδί θα παρουσιάσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, εκτός από αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Ιστορικά, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν αντιμετωπίστηκε και οι άνθρωποι ανέπτυξαν σωματικές και διανοητικές αναπηρίες ως αποτέλεσμα. Ο όρος «κρετίνη» χρησιμοποιήθηκε για να αναφερθεί σε άτομα που παρουσίασαν αναπηρίες που προκαλούνται από χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης. Σήμερα, ο προληπτικός έλεγχος γίνεται εντός 72 ωρών από τη γέννηση για τα περισσότερα βρέφη. Εάν ο έλεγχος αποκαλύψει χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης, χορηγείται στο μωρό συμπληρωματική θυρεοειδική ορμόνη από το στόμα. Η μόνιμη αναπηρία που προκαλείται από συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι πολύ εύκολο να αποφευχθεί.
Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού με ορμόνες απαιτεί περιοδικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ότι το αναπτυσσόμενο μωρό λαμβάνει αρκετές ορμόνες. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η δόση θα πρέπει να αυξηθεί. Οι άνθρωποι συνεχίζουν τα συμπληρώματα ορμονών για όλη τους τη ζωή, διασφαλίζοντας ότι το σώμα τους παίρνει αρκετή ορμόνη για να λειτουργήσει. Οι σταθερές δόσεις θυρεοειδικής ορμόνης εξαλείφουν τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που διαφορετικά θα εμφανίζονταν με τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.