Η μυοκλονική επιληψία είναι μια ιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που επηρεάζουν κυρίως τους μύες του λαιμού, των ώμων και των βραχιόνων. Οι κρίσεις είναι νευρολογικές «αστοχίες» ή προβλήματα με τη σηματοδότηση στον εγκέφαλο. Τα άτομα που έχουν επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις συχνά λέγεται ότι πάσχουν από επιληψία, η οποία είναι η δική του καθορισμένη πάθηση. Οι επιληπτικές κρίσεις που είναι ειδικά μυοκλονικές προκαλούν σπασμούς ή συσπάσεις στους μύες του λαιμού και των χεριών, συχνά βίαια. Δεν είναι όλες οι μυοκλονικές κρίσεις ενδεικτικές επιληψίας – οι άνθρωποι μπορούν και συχνά τις βιώνουν μεμονωμένα ή μόνο σποραδικά – αλλά συχνά αποτελούν επίσης μέρος μιας μεγαλύτερης διαταραχής επιληπτικών κρίσεων. Η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά σε παιδιά και οι νεανικές παραλλαγές της διαταραχής μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρές. Όταν το πρόβλημα είναι «προοδευτικό», ωστόσο, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τα άτομα με αυτή την παραλλαγή συχνά διαπιστώνουν ότι οι κρίσεις τους χειροτερεύουν κάθε φορά που χτυπούν και η πιθανότητα για μόνιμη εγκεφαλική βλάβη αυξάνεται επίσης με κάθε επεισόδιο. Οι ιατροί δεν είναι σίγουροι για το τι προκαλεί μυοκλονικές κρίσεις και επιληψία, αλλά και οι δύο καταστάσεις μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή.
Κατανόηση της Επιληψίας Γενικά
Η επιληψία είναι μια ομάδα νευρολογικών συνδρόμων που πηγάζουν από τον εγκέφαλο και επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, συνήθως καταλήγοντας σε επιληπτικές κρίσεις. Μια κρίση προκαλείται από μια ξαφνική έκρηξη ηλεκτρικής δραστηριότητας σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του εγκεφάλου. Η μυοκλονική επιληψία εμφανίζεται κυρίως ως επιληπτικές κρίσεις στον αυχένα, τους ώμους και τους βραχίονες. Υπάρχουν πολλοί τύποι επιληψίας που ταξινομούνται κανονικά σύμφωνα με διάφορους παράγοντες, όπως η ηλικία εμφάνισης της νόσου, ο τύπος των κρίσεων, το τμήμα του εγκεφάλου που εμπλέκεται, η αιτία της πάθησης και τι πυροδοτεί τα επεισόδια . Οι ειδικοί συνήθως υπολογίζουν ότι η επιληψία σε κάποια μορφή εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 1,500 ανθρώπους.
Αξιοσημείωτα συμπτώματα μυόκλωνου
Ο μυόκλωνος είναι ένας τύπος σπασμών που προκαλεί ένα σύντομο επεισόδιο ακούσιας μυϊκής σύσπασης, κυρίως στον αυχένα, τους ώμους και τους βραχίονες. Αυτά συμβαίνουν συνήθως το πρωί λίγο μετά το ξύπνημα, αλλά μπορεί να συμβούν και κατά τη διάρκεια του ύπνου. Πολλοί άνθρωποι έχουν περιστασιακά μυοκλονικά επεισόδια όπως λόξυγγας ή έναρξη ύπνου, αλλά ποτέ δεν αναπτύσσουν επιληψία. Για να λάβει μια διάγνωση επιληψίας, ένα άτομο πρέπει συνήθως να έχει ένα καθιερωμένο πρότυπο του ίδιου είδους επιληπτικών κρίσεων σε σύντομο χρονικό διάστημα.
Νεανικές Διαταραχές
Η νεανική μυοκλονική επιληψία (JME) είναι μια από τις πιο κοινές μορφές της νόσου. Αντιπροσωπεύει μεταξύ 5% και 10% όλων των επιληπτικών συνδρόμων. Είναι γενικά μια γενετική πάθηση που συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά μεταξύ 12 και 18 ετών.
Τα κλινικά ιστορικά ασθενών με JME αποκαλύπτουν ότι πολλοί από αυτούς παρουσίασαν επιληπτικές κρίσεις ως μικρά παιδιά. Μια «επιληπτική κρίση απουσίας» περιλαμβάνει μια στιγμή κοιτάζοντας ή «απομακρύνετε» όταν το άτομο δεν ανταποκρίνεται σε κανένα εξωτερικό ερέθισμα. Αυτά τα επεισόδια συνήθως περνούν γρήγορα και το άτομο που έχει την κρίση γενικά δεν γνωρίζει ότι έχει συμβεί κάτι ασυνήθιστο. Τα παιδιά που τα έχουν αυτά τακτικά συχνά διαγιγνώσκονται με μια πάθηση που ονομάζεται επιληψία απουσίας παιδικής ηλικίας (CAE). Περίπου το 15% των παιδιών με ΚΑΕ αναπτύσσουν τελικά JME.
Τα άτομα με JME γενικά δεν χάνουν τις αισθήσεις τους κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων και συνήθως δεν έχουν ψυχικά προβλήματα ως αποτέλεσμα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι κρίσεις JME μπορούν συνήθως να ελεγχθούν με επιτυχία μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Στις περισσότερες περιπτώσεις το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται εφ’ όρου ζωής, αλλά, με τη θεραπεία, οι ασθενείς με JME μπορούν γενικά να συμμετέχουν σε κανονικές δραστηριότητες χωρίς να εμποδίζονται από την πάθηση.
Προοδευτικές Ποικιλίες
Μια πολύ πιο εξουθενωτική ομάδα επιληπτικών διαταραχών είναι η προοδευτική μυοκλονική επιληψία (PME). Αυτά περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, το σύνδρομο Dravet, τη νόσο Unverrict-Lundborg, τη νόσο Lafora και τις μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες. Οι ασθενείς με PME εμφανίζουν τόσο μυοκλονικές όσο και τονικοκλονικές κρίσεις.
Μια τονικοκλονική κρίση, που κάποτε ονομαζόταν grand mall, ξεκινά με μια ξαφνική σύσφιξη των μυών του σώματος. Το άτομο χάνει τις αισθήσεις του, πέφτει κάτω και μετά αρχίζει να τρέμει ολόκληρο. Αυτός ο τύπος παροξυσμού είναι επιβλαβής όχι μόνο σωματικά, αλλά συχνά προκαλεί και απώλεια της ικανότητας του μετάλλου. Η θεραπεία είναι πολύ δύσκολη, αφού τα φάρμακα συχνά χάνουν την αποτελεσματικότητά τους στον έλεγχο των κρίσεων μετά από σύντομο χρονικό διάστημα.
Πρωτογενή αίτια
Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί την επιληψία στις πολλές μορφές της. Ωστόσο, πολλά γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί ότι προκαλούν ορισμένες μορφές της διαταραχής, κάτι που αποτελεί σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην πρόβλεψη και τελικά στην πρόληψη της νόσου. Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία, έχουν γίνει μεγάλα βήματα στη θεραπεία. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με διαταραχές μυοκλονικών κρίσεων και επιληψία μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή αρκεί να τηρούν ένα συγκεκριμένο σχήμα φαρμακευτικής αγωγής και παρακολούθησης.