Μια εσφαλμένη μετάλλαξη είναι ένας τύπος γενετικής μετάλλαξης στην οποία μια μεμονωμένη βάση αντικαθίσταται με μια άλλη βάση, αλλάζοντας ένα «γράμμα» στην κωδικοποιητική αλληλουχία του DNA. Ανάλογα με το πού συμβαίνει η μετάλλαξη και ποια βάση έχει αλλάξει, μια εσφαλμένη μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας ή μπορεί να οδηγήσει σε καμία λειτουργική αλλαγή. Αρκετές γενετικές παθήσεις έχουν συνδεθεί με λανθασμένες μεταλλάξεις και αυτές οι μεταλλάξεις σχετίζονται επίσης με έναν αριθμό καρκίνων.
Αυτή η μετάλλαξη είναι ένα παράδειγμα σημειακής μετάλλαξης, στην οποία άλλαξε μια μεμονωμένη βάση νουκλεοτιδίου. Σε μια μετάβαση, μια πουρίνη ανταλλάσσεται με μια άλλη πουρίνη, ή μια πυριμιδίνη ανταλλάσσεται με μια άλλη πυριμιδίνη. Στις μετατροπές, η πουρίνη και η πυριμιδίνη ανταλλάσσονται. Είτε αλλάζει η αλληλουχία του DNA, πράγμα που σημαίνει ότι το DNA μπορεί να κωδικοποιεί διαφορετική πρωτεΐνη από αυτή που υποτίθεται ότι έχει σε υγιή άτομα. Ανάλογα με το πού στο γονίδιο συμβαίνει η μετάλλαξη, αυτό μπορεί να προκαλέσει ποικίλες συνέπειες όταν το DNA κωδικοποιεί μια διαφορετική πρωτεΐνη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχει λειτουργική αλλαγή ή υπάρχει αλλαγή, αλλά είναι ελάχιστη. Σε άλλες, η εναλλαγή προκαλεί σοβαρές επιπλοκές, επειδή το σώμα χτίζει μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη. Μερικά παραδείγματα γενετικών καταστάσεων που προκαλούνται από λανθασμένες μεταλλάξεις περιλαμβάνουν ορισμένες μορφές κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρική αναιμία και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS ή Νόσος του Lou Gehrig). Missense μεταλλάξεις έχουν επίσης συνδεθεί με καρκίνους που συμβαίνουν όταν η κυτταρική διαίρεση βγαίνει εκτός ελέγχου. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι έχει συμβεί μια λανθασμένη μετάλλαξη, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποια γονίδια εμπλέκονται στην κατάσταση του ασθενούς και να προσδιορίσουμε τις ακριβείς θέσεις στο γονίδιο όπου εμφανίζονται ανωμαλίες.
Πολλές λανθασμένες μεταλλάξεις είναι αυθόρμητες, που προκαλούνται από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που προκάλεσαν μια μεταστροφή ή μια μετάβαση. Άλλα μπορεί να προκληθούν από έκθεση σε μεταλλαξιογόνους παράγοντες, όπως επικίνδυνα αέρια. Οι πρώτες λανθασμένες μεταλλάξεις εντοπίστηκαν τη δεκαετία του 1950 και η κατανόηση του πώς λειτουργούν τέτοιες μεταλλάξεις έχει επεκταθεί πολύ από τότε, χάρη στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA και στην καλύτερη κατανόηση του γονιδιώματος.
Όταν μια εσφαλμένη μετάλλαξη δεν προκαλεί λειτουργική αλλαγή, μερικές φορές είναι γνωστή ως συντηρητική ή σιωπηλή μετάλλαξη. Οι άνθρωποι μπορεί να αγνοούν εντελώς το γεγονός ότι φέρουν μια μετάλλαξη σε αυτές τις περιπτώσεις. Οι λανθασμένες μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγές εντοπίζονται συνεχώς. Η ιατρική κατανόηση των γενετικών ασθενειών αλλάζει επίσης ως απάντηση σε αυτές τις νέες πληροφορίες, καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν ότι η σοβαρότητα των γενετικών καταστάσεων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, ανάλογα με τις παραλλαγές στο γενετικό υλικό ενός μεμονωμένου ασθενούς.