Γενικά, οι αιτιολογικοί παράγοντες του συνδρόμου της υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς (HRHS) δεν είναι αναγνωρίσιμοι. Η ιατρική επιστήμη δεν μπορεί να συνδέσει την πάθηση με γενετικές μεταλλάξεις ή κληρονομικότητα, αν και υπάρχει πολύ οριακός κίνδυνος απόκτησης περισσότερων από ένα παιδιών με HRHS. Η λήψη ανεπαρκούς φολικού οξέος ή η λήψη κάποιων φαρμάκων ή ουσιών συνδέονται με μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς. Μερικές γενετικές διαταραχές πολλαπλών συστημάτων μπορεί επίσης να έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης HRHS.
Στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, το σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης ανάπτυξης της πνευμονικής βαλβίδας και της αρτηρίας. Όταν αυτά είναι υπανάπτυκτα, δεν επιτρέπουν τη σωστή κυκλοφορία του αίματος μέσω της δεξιάς πλευράς της καρδιάς. Αυτή η κυκλοφορία χρειάζεται για να ωριμάσουν οι δομές της καρδιάς.
Το αποτέλεσμα είναι μια μικρή δεξιά κοιλία και μια τριγλώχινα βαλβίδα και κόλπος που είναι πολύ μικρά. Ενώ είναι ακόμα στη μήτρα, το έμβρυο λαμβάνει οξυγόνο από τη μητέρα και αυτό το ελάττωμα είναι συχνά επιβιώσιμο. Σοβαρά προβλήματα συμβαίνουν μετά τη γέννηση επειδή η καρδιά δεν είναι σε θέση να υποστηρίξει την κυκλοφορία του αίματος στους πνεύμονες και το σώμα στερείται οξυγόνου γρήγορα.
Το HRHS δεν είναι επί του παρόντος ιάσιμο, αν και μια σταδιακή σειρά χειρουργικών επεμβάσεων ή μια μεταμόσχευση καρδιάς είναι επιλογές. Η επιβίωση μέχρι την ενηλικίωση αναμένεται πλέον για πολλά μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση, αλλά τα πραγματικά ελαττώματα στην καρδιά δεν μπορούν να επισκευαστούν. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για τη χειρουργική αποκατάσταση, αλλά η κατανόηση του τι προκαλεί το σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς θα ήταν επίσης χρήσιμη.
Επί του παρόντος, δεν έχει υπάρξει σταθερή αναγνώριση ενός συνόλου γονιδίων που επηρεάζει την πνευμονική βαλβίδα και την ανάπτυξη της δεξιάς καρδιάς του εμβρύου. Μερικές παθήσεις με γενετική βάση περιστασιακά, αλλά όχι πάντα, παράγουν HRHS. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Ivemark, το οποίο έχει σχετικές διαταραχές σπλήνας, δεξτροκαρδία και μια ποικιλία από ελαττώματα στη δεξιά πλευρά. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με καρδιακά ελαττώματα και μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς σε ορισμένα, αλλά όχι σε όλα, άτομα.
Ένας αριθμός φαρμάκων και ουσιών έχει αναγνωριστεί ως δυνητικά που προκαλούν σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς και άλλα καρδιακά ελαττώματα. Πολλοί από τους επιλεγμένους αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης και αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης νορεπινεφρίνης έχουν συνδεθεί αξιόπιστα με αυξημένα καρδιακά ελαττώματα στα παιδιά. Οι σταθεροποιητές της διάθεσης όπως το βαλπροϊκό οξύ, η καρβαμαζεπίνη και το λίθιο έχουν παρόμοιους κινδύνους. Η κοκαΐνη και οι αμφεταμίνες φαίνεται επίσης να προκαλούν καρδιακές ανωμαλίες και άλλες γενετικές ανωμαλίες.
Η έλλειψη κατάλληλων επιπέδων φυλλικού οξέος έχει συνδεθεί με μια ποικιλία γενετικών ανωμαλιών εδώ και αρκετό καιρό. Φαίνεται τώρα ότι τα ανεπαρκή επίπεδα μπορεί να κάνουν πιο πιθανό να εμφανιστούν καταστάσεις όπως το σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς ή άλλα καρδιακά ελαττώματα. Στην ιδανική περίπτωση, η χρήση φυλλικού οξέος θα πρέπει να ξεκινά πριν από τη σύλληψη για να μειωθεί αυτός ο κίνδυνος.
Οι γονείς με παιδιά με HRHS συχνά προβληματίζονται επειδή δεν υπάρχει εξήγηση για αυτά τα σοβαρά και επικίνδυνα ελαττώματα. Μια μητέρα μπορεί να κάνει «όλα σωστά» και να έχει ένα μωρό με σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς. Ενώ τα αυξανόμενα ποσοστά επιβίωσης ενθαρρύνουν τις οικογένειες, μπορεί να παραμείνουν αποθαρρυνμένες επειδή οι ερευνητές δεν μπορούν να εντοπίσουν αξιόπιστα μια σαφή αιτία.