Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια θεραπεύσιμη κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά με PKU πρέπει να λάβουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς για να έχουν την πάθηση, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι κάποιος γονέας έχει στην πραγματικότητα φαινυλκετονουρία.
Σε αυτή την κατάσταση, το σώμα δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί τη φαινυλαλανίνη, ένα αμινοξύ που υπάρχει σε πολλά τρόφιμα. Η κύρια θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι να τηρούν οι άνθρωποι μια ειδική δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνες, από τη βρεφική ηλικία και μετά. Η αποτυχία αποφυγής της έκθεσης σε φαινυλαλανίνη οδηγεί σε εξαιρετικά σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, διανοητική αστάθεια και καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Ευτυχώς, σε πολλές χώρες, είναι υποχρεωτική η εξέταση νεογνών για φαινυλκετονουρία. Υποχρεωτικές δοκιμές πραγματοποιούνται σε όλες τις πολιτείες των ΗΠΑ, τον Καναδά, το μεγαλύτερο μέρος της Ευρώπης συμπεριλαμβανομένης της Ανατολικής Ευρώπης και σε ορισμένες ασιατικές χώρες. Τα μωρά καυκάσιας ή ασιατικής καταγωγής κληρονομούν συχνότερα την πάθηση από ό,τι τα άτομα αφρικανικής καταγωγής.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής μέσω δείγματος αίματος, συνήθως από τη φτέρνα. Αν και μπορεί να φαίνεται δύσκολο να επιτρέψουμε σε ένα νεογέννητο να κάνει μια επώδυνη εξέταση αίματος, και μερικές μητέρες κλαίνε όσο και τα μωρά όταν συμβαίνει αυτό, είναι απολύτως απαραίτητο. Οι γονείς μπορεί να είναι σιωπηλοί φορείς και οι επιπλοκές αυτής της πάθησης χωρίς θεραπεία μπορεί να είναι καταστροφικές.
Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας σημαίνει να τρώτε με διαφορετικό τρόπο για το υπόλοιπο της ζωής σας. Αυτό ξεκινά από τη βρεφική ηλικία επειδή το μητρικό γάλα και τα περισσότερα παρασκευάσματα περιέχουν φαινυλαλανίνη. Απαιτείται ειδική βρεφική φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη για την προώθηση της υγιούς ανάπτυξης. Τα παιδιά και οι ενήλικες με PKU χρειάζονται εκπαίδευση για να βρουν ποιες τροφές πρέπει να αποφεύγουν και υπάρχουν ακόμη και βιβλία μαγειρικής που μπορούν να βοηθήσουν να αξιοποιήσουν στο έπακρο τη δίαιτα PKU. Οι συμβουλές για τη διατροφή πρέπει να προέρχονται από γιατρούς και διατροφολόγους ή από βιβλία μαγειρικής που προτείνουν. Πολλά προϊόντα διατροφής όπως τα αναψυκτικά διαίτης περιέχουν προειδοποιητικές ετικέτες επειδή περιέχουν φαινυλαλανίνες.
Κάποτε ήταν κοινή ιατρική σοφία ότι τα άτομα με φαινυλκετονουρία μπορούσαν να κάνουν περιστασιακά διαλείμματα από τις δίαιτες PKU. Οι περισσότεροι γιατροί δεν το συνιστούν πλέον. Επίσης, εάν έχετε PKU και μείνετε έγκυος, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη. Η παρουσία υψηλών επιπέδων αυτού του αμινοξέος μπορεί να δημιουργήσει σημαντικά προβλήματα στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Μία από τις προκλήσεις που σχετίζονται με την PKU μπορεί να είναι ότι είναι πιο ακριβό να ακολουθήσετε μια δίαιτα PKU. Ανάλογα με το πού ζείτε, κάποια οικονομική βοήθεια μπορεί να είναι διαθέσιμη σε οικογένειες με χαμηλό εισόδημα που πρέπει να αγοράσουν πράγματα όπως ειδική φόρμουλα. Από την άλλη πλευρά, η έγκαιρη διάγνωση και η τήρηση μιας δίαιτας PKU σημαίνει ότι πολλά άτομα με αυτή την πάθηση ζουν πολύ φυσιολογική και υγιή ζωή.