Τι είναι το Blue Rubber Bleb Nevus;

Το σύνδρομο του σπίλου από μπλε καουτσούκ (BRBNS) είναι μια συγγενής πάθηση που περιλαμβάνει αγγειακές δυσπλασίες στην εντερική οδό και στο δέρμα. Είναι εξαιρετικά σπάνιο και πιστεύεται ότι σχετίζεται με άλλες καταστάσεις που περιλαμβάνουν οικογενή αγγειακή δυσπλασία, όπου οι οικογένειες φέρουν γονίδια που προδιαθέτουν τα μέλη σε δυσπλασίες αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα με σύνδρομο μπλε λαστιχένιου σπίλου αναπτύσσουν μικρές συστάδες αιμοφόρων αγγείων με κόμπους, δημιουργώντας ένα χαρακτηριστικό γαλαζωπό, ελαστικό εξόγκωμα.

Το πρωταρχικό μέλημα με αυτή την πάθηση είναι ο κίνδυνος εσωτερικής αιμορραγίας. Αυτές οι δυσπλασίες εμφανίζονται συνήθως σε όλο το μήκος των εντέρων και συχνά είναι πολύ εύθραυστες. Το τραύμα ή το στρες μπορεί να προκαλέσουν ρήξη μιας δυσπλασίας, οδηγώντας σε εσωτερική αιμορραγία. Αυτό μπορεί να εκθέσει τους ασθενείς σε κίνδυνο τραυματισμών, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου που σχετίζεται με σοβαρή απώλεια αίματος. Η ιατρική απεικόνιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό ενεργών βλαβών στα έντερα και οι ασθενείς πρέπει να παραμένουν σε εγρήγορση για προειδοποιητικά σημάδια όπως αιματηρά ή σκοτεινά κόπρανα.

Εκτός από ένα θέμα υγείας, το σύνδρομο του σπίλου από μπλε καουτσούκ είναι επίσης ένα αισθητικό ζήτημα για ορισμένους ασθενείς. Οι κόμβοι των αγγείων μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, ξεκινώντας από την πρώιμη παιδική ηλικία, και μπορεί να τραβήξουν την ανεπιθύμητη προσοχή. Οι αυξήσεις κάτω και στο δέρμα μπορούν επίσης να σπάσουν, οδηγώντας σε μώλωπες και αιμορραγία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αντιαισθητικό λεκέδες κάτω από το δέρμα και μπορεί να απαιτηθεί θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως όταν σχηματίζεται φουσκάλα αίματος, δημιουργώντας μια κύστη γεμάτη με υγρό και αίμα.

Γνωστό και ως σύνδρομο φασολιών, αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και υπάρχουν βήματα που μπορούν να λάβουν οι άνθρωποι για να την αντιμετωπίσουν. Οι ασθενείς συνήθως παρακολουθούνται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους για την ανάπτυξη νέων αγγειακών δυσπλασιών. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται σε ορισμένες περιπτώσεις εάν μια συστάδα αιμοφόρων αγγείων προκαλεί ανησυχία. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να επέμβουν πριν από μια ρήξη και σοβαρό τραυματισμό, κάτι που είναι γενικά προτιμότερο από το να χρειάζεται να θεραπεύσουν έναν ασθενή αφού έχει ήδη αναπτυχθεί ένα πρόβλημα.

Άτομα με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο σπίλου από μπλε καουτσούκ μπορούν να το συζητήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο. Γενικά, δεν υπάρχει λόγος για τα ζευγάρια με αυτή την πάθηση στο ιατρικό τους ιστορικό να μην κάνουν παιδιά, αλλά θα πρέπει να γνωρίζουν τον αυξημένο κίνδυνο αγγειακών ανωμαλιών στο παιδί. Τέτοιες καταστάσεις δεν κληρονομούνται απαραιτήτως αυτόματα, ανάλογα με τα γονίδια που λαμβάνει ένα παιδί, αλλά ένα παιδί μπορεί να έχει μια συγγενή πάθηση ή να γίνει φορέας, μεταβιβάζοντας τα γονίδια για καταστάσεις όπως το σύνδρομο του μπλε λαστιχένιου σπίλου στα δικά του παιδιά.