Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, γνωστό και ως σύνδρομο Gorlin, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διάφορες μη φυσιολογικές αναπτύξεις και δυσλειτουργίες των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων του σώματος. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα και προκαλεί καρκίνο του δέρματος, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπτύξεις στα οστά ή στα εσωτερικά όργανα, καθώς και τη διάσπαση των αιμοφόρων αγγείων ή του νευρικού συστήματος. Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί εξίσου σε όλους τους άνδρες ή τις γυναίκες που έχουν έναν γονέα με το σύνδρομο, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.
Όταν ένα παιδί συλλαμβάνεται, λαμβάνει γονίδια από κάθε γονέα που καθορίζουν με ποιους τύπους χαρακτηριστικών θα γεννηθεί. Η αιτία του συνδρόμου του βασικοκυτταρικού σπίλου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο, γνωστό ως PTCH, που είναι υπεύθυνο για την καταστολή των ανώμαλων κυτταρικών αναπτύξεων που έχουν ως αποτέλεσμα όγκους. Η πάθηση είναι αυτοσωμική επικρατούσα, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί θα νοσήσει αυτόματα ακόμη και αν την έχει μόνο ένας γονέας.
Το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου είναι το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, μια μορφή καρκίνου του δέρματος που προκαλεί ανοιχτές πληγές στο δέρμα. Η πλειονότητα των περιπτώσεων καρκίνου του δέρματος οφείλεται στην έκθεση στον ήλιο ή στην υπεριώδη ακτινοβολία από το σολάριουμ, αλλά τα άτομα με το σύνδρομο έχουν δερματικά κύτταρα που είναι πιο ευαίσθητα στον καρκίνο, ακόμη και με προστασία. Ο καρκίνος του δέρματος συνήθως αναπτύσσεται χωρίς προειδοποίηση μέχρι τη στιγμή που ένα άτομο με το σύνδρομο φτάσει στην εφηβεία. Το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα δεν είναι συνήθως θανατηφόρο και μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική αφαίρεση των αυξήσεων ή χρησιμοποιώντας ακτινοθεραπεία για να σκοτωθούν τα καρκινικά κύτταρα.
Τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου θα έχουν συνήθως ελαφρές παραμορφώσεις του προσώπου ως αποτέλεσμα όγκων ή βλάβης στη δομή των οστών. Μπορεί να έχουν οστά των φρυδιών που προεξέχουν περισσότερο από το κανονικό, καθώς και μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου, ένα άτομο μπορεί να έχει κακοσχηματισμένα οστά της γνάθου που κάνει τη γνάθο να προεξέχει περισσότερο από το συνηθισμένο.
Τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το συγκεκριμένο άτομο και τα όργανα ή τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται. Οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε όργανο, αλλά τείνουν να είναι πιο συνηθισμένοι στον εγκέφαλο για άτομα με το σύνδρομο. Εάν η πάθηση προκαλεί δυσλειτουργίες του νευρικού συστήματος, ένα άτομο κινδυνεύει να γίνει διανοητικά καθυστερημένος, κωφός ή τυφλός. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, δεν υπάρχει καθολική επιλογή θεραπείας. Ένα άτομο με το σύνδρομο θα πρέπει συχνά να συμβουλευτεί ειδικούς για να αντιμετωπίσει τις συγκεκριμένες επιπλοκές. Ωστόσο, το ίδιο το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία.