Τι είναι η Οικογενής Ημιπληγική Ημικρανία;

Η οικογενής ημιπληγική ημικρανία, επίσης γνωστή ως FHM, είναι ένας τύπος σχετικά σπάνιας ημικρανίας που προκαλεί αδυναμία ή διαταραχή της λειτουργίας στη μία πλευρά του σώματος ή ημιπληγία. Η ημικρανία θεωρείται οικογενής επειδή έχει ένα γενετικό συστατικό και έτσι εμφανίζεται σε οικογένειες. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα συχνά δεν διακρίνονται από μια μη γενετική μορφή της διαταραχής που ονομάζεται Σποραδική Ημιπληγική Ημικρανία (SHM). Η οικογενής ημιπληγική ημικρανία είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές ημικρανίας, με ευρύτερο φάσμα συμπτωμάτων και μακροχρόνιες υπολειμματικές επιδράσεις.

Τα συμπτώματα της οικογενούς ημιπληγικής ημικρανίας μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα μιας κλασικής ημικρανίας, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει οπτικές αύρες πριν από την έναρξη, πονοκέφαλο, ευαισθησία στο φως ή τον ήχο και ναυτία ή έμετο. Οι περισσότερες κλασικές ημικρανίες, ωστόσο, δεν περιλαμβάνουν την χαρακτηριστική ημιπληγία των οικογενών ημιπληγικών ημικρανιών. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν αταξία ή συνολική μυϊκή αδυναμία. ψυχική σύγχυση? οπτική διαταραχή? και μερικές φορές ξαφνική έναρξη, η οποία μπορεί να μιμηθεί ένα εγκεφαλικό επεισόδιο. Σε μια κλασική ημικρανία, τα συμπτώματα συνήθως σταματούν στο τέλος της προσβολής, αλλά ορισμένα συμπτώματα της οικογενούς ημιπληγικής ημικρανίας μπορεί να συνεχιστούν για ώρες ή και μέρες μετά το τέλος της ίδιας της ημικρανίας. Η ημικρανία μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς πονοκέφαλο. Ενώ οι περισσότερες κλασικές ημικρανίες ξεκινούν γύρω από την εφηβεία ή την εφηβεία, η οικογενής ημιπληγική ημικρανία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και σε βρέφη, που συνήθως παρουσιάζονται ως σπασμοί. Αυτός ο τύπος ημικρανίας μπορεί επίσης να αρχίσει να εξαφανίζεται κατά την εμμηνόπαυση, ενώ οι κλασικές ημικρανίες μπορεί συχνά να είναι ισόβιες.

Η τάση προς οποιοδήποτε είδος ημικρανίας είναι συνήθως γενετική, αλλά η οικογενής ημιπληγική ημικρανία μεταφέρεται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο, που σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο έναν γονέα με το κυρίαρχο γονίδιο για να φέρετε τη διαταραχή. Η διάγνωση της οικογενούς ημιπληγικής ημικρανίας τυπικά απαιτεί ο ασθενής να εμφανίζει τα περισσότερα από τα συμπτώματα που σχετίζονται με το SHM και να έχει τουλάχιστον έναν συγγενή πρώτου βαθμού – έναν γονέα, παιδί ή αδερφό – να υποφέρει από συμπτώματα. Ο γενετικός έλεγχος για την οικογενή ημιπληγική ημικρανία περιλαμβάνει την ταυτοποίηση μεταλλάξεων στα γονίδια ATP1A2, CACNA1A και SCN1A. Οι ερευνητές ανακάλυψαν τρεις ελαφρώς διαφορετικές μορφές ημικρανίας, γνωστές ως FHM-1, -2 και -3. Κάθε μορφή χαρτογραφείται με τη μετάλλαξη ενός μεμονωμένου γονιδίου.

Οι οικογενείς ημιπληγικές και SHM ημικρανίες είναι πιο σοβαρές και δυνητικά πιο επικίνδυνες από τις κλασικές ημικρανίες, και επομένως πρέπει να δοθεί προσεκτική σκέψη και προσοχή στην πρόληψη και τη θεραπεία τους. Οι περισσότερες κρίσεις ημικρανίας προκαλούνται από έναν συνδυασμό εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων. Ορισμένα ερεθίσματα, όπως το συναισθηματικό στρες, μπορεί να είναι δύσκολο να αποφευχθούν. άλλα, όπως η χρήση αλκοόλ, αποφεύγονται εύκολα. Τα φάρμακα για την ημικρανία συνήθως εμπίπτουν σε τρεις κατηγορίες: τα προληπτικά φάρμακα λειτουργούν για να σταματήσουν τις ημικρανίες πριν ξεκινήσουν. οι αποβολικές θεραπείες προσπαθούν να σταματήσουν τις ημικρανίες κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. και η φαρμακευτική αγωγή διάσωσης είναι συνήθως μια μορφή αναλγητικού και λειτουργεί για να ανακουφίσει ή να συγκαλύψει τον πόνο μέχρι να περάσει μια επίθεση. Οι ασθενείς θα πρέπει να συζητήσουν τις επιλογές με τους γιατρούς τους, ιδιαίτερα καθώς τα φάρμακα για την αποβολή μπορεί να χάσουν την αποτελεσματικότητά τους με την πάροδο του χρόνου.