Η νόσος του κεντρικού πυρήνα προσβάλλει τους σκελετικούς μύες που χρησιμοποιούνται για κίνηση. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια εμφανίζουν μυϊκή αδυναμία. Οι επιπτώσεις αυτής της ασθένειας κυμαίνονται από μη αισθητές ελλείψεις στην κίνηση έως σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Αυτή η κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο RYR1. Είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή, αν και η ακριβής συχνότητα των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο είναι άγνωστη.
Οι πυρήνες, από τους οποίους πήρε το όνομά της η ασθένεια, είναι αποδιοργανωμένες περιοχές στις μυϊκές ίνες. Αυτές οι περιοχές είναι ορατές μόνο με μικροσκόπιο. Το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή είναι το γονίδιο RYR1, το οποίο λέει στο σώμα πώς να φτιάξει την πρωτεΐνη υποδοχέας ρυανοδίνης 1. Οι υποδοχείς ρυανοδίνης βοηθούν τις μυϊκές ίνες να συστέλλονται, επιτρέποντας επομένως στο σώμα να κινείται σωστά. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο RYR1 βλάπτει την καλή λειτουργία του υποδοχέα ρυανοδίνης και προκαλεί μυϊκή αδυναμία.
Το πιο κοινό μοτίβο κληρονομικότητας για τη νόσο του κεντρικού πυρήνα είναι το αυτοσωμικό κυρίαρχο, που σημαίνει ότι ένα τροποποιημένο γονίδιο σε κάθε κύτταρο μπορεί να προκαλέσει τη διαταραχή. Ένα άτομο με έναν μόνο γονέα που επηρεάζεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο. Λιγότεροι αριθμοί ανθρώπων κληρονομούν τη νόσο μέσω αυτοσωμικού υπολειπόμενου προτύπου. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα κάθε κυττάρου έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ένα άτομο που έχει και τους δύο γονείς με ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου θα κληρονομούσε την ασθένεια με αυτόν τον τρόπο.
Οι γιατροί έχουν ταξινομήσει τη νόσο ως συγγενή μυοπάθεια. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια μυϊκή διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Στα βρέφη, αρχικά εμφανίζεται ως μειωμένος μυϊκός τόνος, γνωστός ως υποτονία, που οδηγεί σε μη φυσιολογική δισκέτα. Η διαταραχή μπορεί να καθυστερήσει το κάθισμα, το μπουσούλημα, την ορθοστασία και το περπάτημα.
Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια παρουσιάζουν κυρίως ήπια μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει το κέντρο του σώματος, κυρίως τα πόδια και τους γοφούς. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μύες του προσώπου. Τα άτομα με νόσο του κεντρικού πυρήνα μπορεί να αναπτύξουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, εξάρθρωση ισχίου και παραμορφώσεις στις αρθρώσεις. Η μυϊκή αδυναμία που βιώνουν τα άτομα που επηρεάζονται δεν τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Μια βιοψία μυών ή μια γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου του κεντρικού πυρήνα. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι καθαρά ορατά μετά τη γέννηση. Δεν υπάρχει θεραπεία της νόσου του κεντρικού πυρήνα. Αντίθετα, οι ασθενείς μπορούν συνήθως να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους μέσω στενής παρακολούθησης από γιατρό, συνεδριών φυσιοθεραπείας και χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση των παραμορφώσεων.
Η κακοήθης υπερθερμία μπορεί να επηρεάσει τους πάσχοντες από νόσο του κεντρικού πυρήνα. Είναι μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα, όπως τα αναισθητικά αέρια, που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. Αυτή η αντίδραση προκαλεί μυϊκή ακαμψία, υψηλό πυρετό, οξέωση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και διάσπαση των μυϊκών ινών. Η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα.