Τι είναι οι βρεφικοί σπασμοί;

Οι βρεφικοί σπασμοί αναφέρονται σε λεπτές κρίσεις σε ένα μωρό και όχι σε φυσιολογικό ρίγος λόγω έκθεσης σε κρύο ρεύμα ή ξαφνικής έκπληξης. Στην πραγματικότητα, η εμφάνιση βρεφικών σπασμών στην πραγματικότητα υποδηλώνει ότι υπάρχει ένας τύπος επιληψίας. Τα σωματικά συμπτώματα είναι επίσης πολύ συγκεκριμένα. Το βρέφος συνήθως καμπυλώνει την πλάτη του ή διπλασιάζεται, ενώ τα χέρια και τα πόδια γίνονται άκαμπτα. Ένα μωρό μπορεί να παρουσιάσει εκατοντάδες βρεφικούς σπασμούς σε μια μέρα, τις περισσότερες φορές αμέσως μετά το θηλασμό ή όταν ξυπνήσει από έναν υπνάκο. Γνωστή και ως σύνδρομο West, αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών τεσσάρων και οκτώ μηνών και οι κρίσεις μπορεί να συνεχιστούν μέχρι την ηλικία των πέντε ετών.

Ενώ η ακριβής αιτία των βρεφικών σπασμών δεν μπορεί πάντα να προσδιοριστεί, οφείλονται γενικά σε μια εξασθενημένη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής. Ωστόσο, αυτό το σενάριο μπορεί να οφείλεται σε άλλους παράγοντες, όπως γενετικές διαταραχές, μεταβολικές διαταραχές και νευρολογική βλάβη που προκαλείται από τραυματισμό κατά τη γέννηση ή ακόμη και κατά τη νεογνική περίοδο. Επιπλέον, ενώ πολλά παιδιά παύουν να έχουν αυτές τις κρίσεις καθώς ωριμάζουν, πολλά άλλα δυστυχώς θα αναπτύξουν άλλα προβλήματα αργότερα, όπως το σύνδρομο Lennox-Gastaut, ένα είδος επιληψίας.

Υπάρχουν διάφοροι διασταυρούμενοι όροι που χρησιμοποιούνται συνήθως σε σχέση με αυτήν την πάθηση εκτός από το σύνδρομο West. Για παράδειγμα, αυτή η διαταραχή αναφέρεται ως Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe, σύνδρομο σπασμών jackknife, σύνδρομο επιληψίας γενικευμένης κάμψης, eclampsia nutans και πολλά άλλα ονόματα. Ωστόσο, οι βρεφικοί σπασμοί θεωρούνται πλέον ο προτιμώμενος ιατρικός όρος.

Η διάγνωση αυτής της διαταραχής λαμβάνει υπόψη ορισμένους κύριους παράγοντες, κυρίως την ηλικία κατά την έναρξη, τη θέση κατά την κρίση, τον αριθμό των συστάδων επιληπτικών κρίσεων που παρατηρήθηκαν και τις ανωμαλίες του ΗΕΓ. Το τελευταίο αποτελεί αιτία για προσεκτικό έλεγχο, καθώς η παρουσία υψαρρυθμίας, ή ακανόνιστα μοτίβα ωαρίων, είναι βασικός δείκτης βρεφικών σπασμών. Επιπλέον, το ιατρικό ιστορικό του παιδιού θα ελεγχθεί για τυχόν προηγούμενη εμφάνιση προβλημάτων που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή, όπως η υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια. Τέλος, συνήθως ακολουθούν διάφορες νευρολογικές εξετάσεις, απεικονιστικές σαρώσεις και μεταβολικές εξετάσεις.

Η θεραπεία ποικίλλει με κάθε παιδί. Ωστόσο, η θεραπεία στην πλειονότητα των περιπτώσεων τυπικά συνίσταται στη χρήση κορτικοστεροειδών, όπως η πρεδνιζόνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH) μπορεί να χορηγηθεί, μερικές φορές σε συνδυασμό με το φάρμακο vigabatrin. Πολλά αντιεπιληπτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία των βρεφικών σπασμών, συμπεριλαμβανομένης της τοπιραμάτης και της λαμοτριγίνης. Εάν διαπιστωθεί ότι η διαταραχή προκαλείται από βλάβες στον εγκέφαλο, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή τους.