Το σύνδρομο Pierre Robin είναι μια γενετική ανωμαλία που συνήθως ανιχνεύεται λίγο μετά τη γέννηση. Αναφέρεται επίσης ως Pierre Robin Sequence, ή απλώς δυσπλασία. Το σύνδρομο Pierre Robin θεωρείται γενετική διαταραχή λόγω του γεγονότος ότι περίπου το 80 τοις εκατό των φορών σχετίζεται με άλλο γενετικό σύνδρομο όπως το σύνδρομο Stickler ή το Velocardiofacial Syndrome. Υπολογίζεται ότι αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σε περίπου μία στις 8,500 γεννήσεις.
Αν και αυτή η γενετική διαταραχή είναι πιο κοινά γνωστή ως σύνδρομο Pierre Robin, δεν είναι σύνδρομο, αλλά είναι μια ακολουθία γενετικών ανωμαλιών. Λέγεται ότι ένα βρέφος έχει Pierre Robin Sequence εάν παρουσιάζει μια μικρή κάτω γνάθο, μια γλώσσα που φουσκώνει στο πίσω μέρος του στόματος και πέφτει στο πίσω μέρος του λαιμού, αναπνευστικά προβλήματα και μερικές φορές πεταλοειδής σχισμή υπερώας.
Δεν υπάρχει μία ακριβής αιτία για τη δυσπλασία Pierre Robin, καθώς συχνά αποτελεί μέρος μιας υποκείμενης διαταραχής. Υπάρχουν περιπτώσεις όμως, στις οποίες δεν υπάρχει υποκείμενη διαταραχή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η Αλληλουχία Pierre Robin μπορεί να εμφανίστηκε λόγω της θέσης του εμβρύου κατά τον σχηματισμό των οστών, που λαμβάνει χώρα στο πρώτο τρίμηνο. Εάν η κάτω γνάθος του εμβρύου κολλήσει στο στέρνο, όπου συναντώνται τα δύο οστά του γιακά, θα εμποδίσει την ανάπτυξη του οστού της γνάθου. Όταν το έμβρυο αρχίσει να κινείται κατά το δεύτερο τρίμηνο, η γνάθος θα μείνει αδέσμευτη και θα συνεχίσει να αναπτύσσεται με φυσιολογικό ρυθμό, αν και θα παραμείνει δυσανάλογη με τα υπόλοιπα οστά του προσώπου.
Τα παιδιά που γεννιούνται με Pierre Robin Sequence παρουσιάζουν συχνά προβλήματα σίτισης κατά τη βρεφική ηλικία, μολύνσεις στο αυτί και προβλήματα ακοής. Από αυτές τις επιπλοκές, το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι η σίτιση. Λόγω της μικρής γνάθου, το μωρό δεν μπορεί να σχηματίσει σφράγιση γύρω από το στήθος ή τη θηλή του μπουκαλιού. Ένα παιδί που γεννιέται με Pierre Robin Sequence μπορεί επίσης να έχει σχισμή υπερώας, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να σχηματίσει αρνητική πίεση με το να του επιτρέπει να πιπιλίζει και να αφαιρεί το γάλα από τη θηλή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο να αντιμετωπίσει το παιδί δυσκολίες με την αύξηση του βάρους.
Ευτυχώς για τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο Pierre Robin, υπάρχει διαθέσιμη βοήθεια. Η La Leche League είναι ένας από τους μεγαλύτερους υποστηρικτές των γονέων των οποίων τα παιδιά έχουν αυτή τη γενετική διαταραχή. Οι σύμβουλοι της La Leche League θα συμβουλεύουν τους γονείς σχετικά με διάφορες συσκευές που μπορούν να βοηθήσουν στη σίτιση του βρέφους και να εξασφαλίσουν επαρκή διατροφή. Καθώς το παιδί μεγαλώνει και μπορεί να το ταΐσει με το κουτάλι, αυτό δεν θα είναι πλέον πρόβλημα.
Οι συχνές λοιμώξεις του αυτιού που σχετίζονται με το σύνδρομο Pierre Robin μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση κατά την οποία εισάγονται σωλήνες στους ακουστικούς πόρους. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την απώλεια ακοής που προκαλείται συχνά από συχνές λοιμώξεις του αυτιού. Αυτή η μέθοδος θεραπείας είναι εξαιρετικά αποτελεσματική και καλύπτεται από τα περισσότερα ασφαλιστήρια συμβόλαια ιατρικής περίθαλψης.
Συνιστάται στους γονείς των οποίων τα παιδιά έχουν γεννηθεί με Pierre Robin Sequence να αναζητήσουν συμβουλευτική. Αυτή η διαταραχή δεν προκαλείται από οτιδήποτε μπορεί να έκανε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί. Το σύνδρομο Pierre Robin δεν τείνει να εμφανίζεται σε οικογένειες, αν και υπάρχει πιθανότητα να υπάρχουν υποκείμενες διαταραχές.