Τι είναι το APECED;

Το APECED σημαίνει αυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια-καντιντίαση-εκδερματική δυστροφία. Αυτή η ασθένεια εμποδίζει το ανοσοποιητικό σύστημα του ανθρώπινου σώματος να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Το APECED είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους Φινλανδούς, τους Ιρανούς Εβραίους και τους Σαρδηνούς περισσότερο από οποιαδήποτε άλλη φυλή. Το APECED μπορεί να αναγνωριστεί από τα πολλά ειδικά του συμπτώματα που αφορούν τους αδένες και το δέρμα.

Το πρώτο και πιο διαδεδομένο σύμπτωμα του APECED είναι ο υποπαραθυρεοειδισμός. Αυτό το σύμπτωμα προκαλεί μειωμένο επίπεδο ασβεστίου στο αίμα και έχει ως αποτέλεσμα μυρμήγκιασμα των άκρων των δακτύλων, των χειλιών και των ποδιών. Άλλα σημάδια του υποπαραθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν το ξηρό δέρμα, τα μαλλιά και τα νύχια. Ενώ ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από μια σειρά από διαφορετικά προβλήματα υγείας, είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της παρουσίας του APECED.

Ένα άλλο σύμπτωμα του APECED είναι συχνές μολύνσεις ζύμης. Ενώ αυτός ο τύπος λοίμωξης συνδέεται συχνότερα με γυναίκες, οι άνδρες με APECED επηρεάζονται επίσης από αυτό. Μολύνσεις ζύμης μπορεί να εμφανιστούν στην περιοχή του στόματος και της βουβωνικής χώρας καθώς και στον κόλπο. Πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν μολύνσεις ζύμης κατά διαστήματα, αλλά οι επαναλαμβανόμενες μολύνσεις ζύμης είναι συχνά ένα σύμπτωμα μιας αυτοάνοσης διαταραχής όπως το APECED.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι το τρίτο πιο κοινό σύμπτωμα του APECED. Τα επινεφρίδια βρίσκονται πάνω από τα νεφρά. Είναι υπεύθυνα για την παραγωγή στεροειδών που ρυθμίζουν τα όργανα και βοηθούν το σώμα να επεξεργάζεται το νάτριο και το κάλιο. Ένα άτομο που πάσχει από επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να μαστίζεται από συχνή δίψα, αδυναμία και μυϊκή κόπωση.

Υπάρχουν συγκεκριμένα συμπτώματα που υποδηλώνουν APECED στα παιδιά. Το πιο εμφανές σύμπτωμα στα παιδιά περιλαμβάνει προβλήματα με πολλούς αδένες στο σώμα. Τα επινεφρίδια και οι σεξουαλικοί αδένες επηρεάζονται από αισθητά συμπτώματα που προκαλούν σωματικά προβλήματα όπως υπανάπτυκτες όρχεις και φαλάκρα. Βρέφη και παιδιά με APECED μπορεί επίσης να αναπτύξουν συχνές λοιμώξεις και φλεγμονές του κερατοειδούς και του λευκού του ματιού. Τα παιδιά με APECED θα έχουν επίσης υπανάπτυκτο σμάλτο των δοντιών που μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και συχνές τερηδόνες.

Το APECED είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή και δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία από το 2010. Η τρέχουσα θεραπεία για το APECED περιλαμβάνει τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου. Οι γιατροί συνήθως συνεργάζονται με τους ασθενείς για να θεραπεύσουν λοιμώξεις και να αντικαταστήσουν τις ορμόνες που αναστέλλονται από τους αδένες που υπολειτουργούν. Η διάγνωση του APECED δεν είναι θανατική ποινή, αλλά η θεραπεία των συμπτωμάτων της διαταραχής είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της ποιότητας ζωής. Για το λόγο αυτό, τα περισσότερα άτομα που έχουν διαγνωστεί με APECED παραμένουν σε στενή επαφή με έναν οικογενειακό γιατρό ή ειδικό.