Το σύνδρομο Pallister-Killian, που αναφέρεται επίσης ως PKS, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ποικίλα συμπτώματα, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μη φυσιολογική μελάγχρωση του δέρματος και μια ποικιλία πρόσθετων γενετικών ανωμαλιών. Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η άμεση αιτία του συνδρόμου Pallister-Killian, αν και η αιτία αυτής της ανωμαλίας δεν είναι επιστημονικά κατανοητή. Τα συγκεκριμένα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή την πάθηση ποικίλλουν πολύ και μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά εξουθενωτικά. Δεν υπάρχουν διαθέσιμες τυπικές μέθοδοι θεραπείας για τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου και η διαχείριση επικεντρώνεται στην εξατομικευμένη θεραπεία συγκεκριμένων συμπτωμάτων. Οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Pallister-Killian θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.
Αν και το σύνδρομο Pallister-Killian θεωρείται μια γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, δεν είναι μια κληρονομική πάθηση. Αντίθετα, αυτό το σύνδρομο φαίνεται απλώς να εμφανίζεται τυχαία. Πολλές περιπτώσεις PKS μπορούν να ανιχνευθούν με μια προγεννητική εξέταση γνωστή ως αμνιοπαρακέντηση, αν και η διαδικασία εξέτασης δεν είναι πάντα ακριβής και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν λόγω ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος.
Υπάρχουν πολλά πιθανά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Pallister-Killian, αν και ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την πάθηση πιθανότατα δεν θα εμφανίσει όλα αυτά τα συμπτώματα. Η πλειοψηφία των μωρών που γεννιούνται με PKS έχουν πολύ αδύναμο βαθμό μυϊκού τόνου, μια κατάσταση γνωστή ως υποτονία. Αυτή η μυϊκή αδυναμία προκαλεί συχνά αναπτυξιακές καθυστερήσεις που επηρεάζουν την ικανότητα του παιδιού να μάθει να κάθεται, να μπουσουλάει ή να περπατά. Λιγότεροι από τους μισούς ανθρώπους που επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή είναι σε θέση να περπατήσουν χωρίς βοήθεια μέχρι την ενηλικίωση.
Όσοι γεννιούνται με σύνδρομο Pallister-Killian έχουν συνήθως πολύ διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των ματιών που απέχουν περισσότερο από το κανονικό, μια διευρυμένη γλώσσα και μια σχιστία υπερώας. Οι διανοητικές καθυστερήσεις είναι επίσης συχνές και η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με αυτή την πάθηση δεν μπορούν ποτέ να μιλήσουν. Συχνά υπάρχουν πολύ λίγες τρίχες στα κεφάλια εκείνων με PKS, αν και οι φαλακροί κηλίδες γεμίζουν σε ορισμένους ασθενείς καθώς μεγαλώνουν.
Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου Pallister-Killian μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόρες και πολλοί που γεννιούνται με σοβαρές επιπλοκές δεν επιβιώνουν από τη βρεφική ηλικία. Τα καρδιακά ελαττώματα και οι κρίσεις είναι μεταξύ αυτών των δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών. Ένας σημαντικός αριθμός μωρών με PKS γεννιούνται με μια πάθηση γνωστή ως συγγενής διαφραγματοκήλη, μια διαταραχή που προκαλεί ένα τμήμα του εντέρου να προεξέχει μέσα από μια τρύπα στο διάφραγμα. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ορισμένων από αυτά τα συμπτώματα, ανάλογα με τη συνολική υγεία του ασθενούς.