Ο εκφυλισμός της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας ή η αταξία του Friedreich είναι μια εκφυλιστική γενετική διαταραχή. Καταστρέφει τα νεύρα που στέλνουν μηνύματα από το νωτιαίο μυελό και τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί δυσκολεύονται να περπατήσουν και να μιλήσουν. Η ασθένεια είναι προοδευτική και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θάνατο.
Η αταξία του Friedreich προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 9. Αυτό το γονίδιο, που ονομάζεται frataxin, προκαλεί το σώμα να παράγει πάρα πολλά αντίγραφα μιας αλληλουχίας DNA που ονομάζεται GAA. Όσο περισσότερο το σώμα επαναλαμβάνει αυτήν την αλληλουχία DNA, τόσο νωρίτερα ο ασθενής αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα.
Αυτή η γενετική ανωμαλία παρεμβαίνει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται επίσης φραταξίνη. Τα μιτοχόνδρια είναι το τμήμα του κυττάρου που παράγει ενέργεια για το σώμα. Σε ένα υγιές σώμα, η πρωτεΐνη frataxin βοηθά στη συγκέντρωση συστάδων θείου και σιδήρου, τα οποία χρειάζονται τα μιτοχόνδρια για να μπορούν να παράγουν ενέργεια. Τα άτομα που έχουν εκφυλισμό της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας δεν έχουν την απαραίτητη ποσότητα φραταξίνης, επομένως τα κύτταρά τους δεν μπορούν να παράγουν την ποσότητα ενέργειας που χρειάζεται το σώμα για να λειτουργήσει κανονικά.
Τα μιτοχόνδρια δεν χρησιμοποιούν σίδηρο όπως θα έπρεπε, έτσι συσσωρεύεται περίσσεια σιδήρου στο σώμα. Ο σίδηρος αντιδρά με το οξυγόνο για να παράγει ακανόνιστα και επικίνδυνα μόρια που ονομάζονται ελεύθερες ρίζες. Αυτά τα μόρια καταστρέφουν τα υγιή κύτταρα στους μύες και τα νεύρα. Αυτά τα κύτταρα δεν μπορούν να αντικατασταθούν μετά την καταστροφή τους.
Ο εκφυλισμός της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας συνήθως επηρεάζει παιδιά ηλικίας μεταξύ 5 και 15 ετών και είναι πιο διαδεδομένος σε άτομα ευρωπαϊκής ή ινδοευρωπαϊκής καταγωγής. Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται σε ίσα ποσοστά. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι οι ασθενείς που αναπτύσσουν τη νόσο λαμβάνουν το γονίδιο τόσο από τη μητέρα τους όσο και από τον πατέρα τους.
Το πιο πρώιμο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι η αδυναμία στους μύες. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα ισορροπίας και βάδισης και η έλλειψη συντονισμού επιδεινώνεται σταδιακά. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια ακοής και αλλαγές στην όραση, ανωμαλίες ομιλίας, σκολίωση, διαταραχές των ποδιών, διαβήτη και καρδιακές παθήσεις που οδηγούν σε καρδιακή ανεπάρκεια. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν τον εκφυλισμό της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας πραγματοποιώντας μια ποικιλία εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων γενετικών εξετάσεων, βιοψιών μυών, ακτινογραφιών και ηλεκτροφυσιολογικών εξετάσεων.
Δεν υπήρχε θεραπεία ή πρόληψη για την ασθένεια στις αρχές του 2011. Οι ασθενείς μπορεί τελικά να χρειαστούν νάρθηκες, αναπηρικά καροτσάκια ή άλλα βοηθήματα βάδισης καθώς η νόσος εξελίσσεται, καθώς και θεραπεία για διαβήτη ή καρδιακή νόσο. Τα ζευγάρια που έχουν και οι δύο οικογενειακό ιστορικό εκφύλισης της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης της διαταραχής στους απογόνους τους.