Ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια έχουν συχνά συνδεθεί με κάποια μορφή, από τις πρώτες μέρες της διάγνωσης έως τις γενετικές μελέτες αιχμής. Μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του 1970, τα αυτιστικά παιδιά συνήθως διαγιγνώσκονταν λανθασμένα ότι είχαν παιδική σχιζοφρένεια. Αν και οι μεταγενέστερες μέθοδοι διάγνωσης καθιέρωσαν μια σαφή διαφορά μεταξύ αυτισμού και σχιζοφρένειας, γενετικές μελέτες έχουν δημιουργήσει μια σύνδεση μεταξύ των δύο, διαπιστώνοντας ότι μπορεί να έχουν παρόμοια προέλευση κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η ακριβής σχέση μεταξύ αυτισμού και σχιζοφρένειας είναι ακόμα υπό συζήτηση, ωστόσο γενετικές μελέτες έχουν ρίξει νέο φως στη σχέση μεταξύ των δύο καταστάσεων. Η χαρτογράφηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, που ολοκληρώθηκε το 2003, διευκόλυνε σημαντικά την εύρεση παρόμοιων γονιδίων και μεταλλάξεων μεταξύ αυτιστικών και σχιζοφρενικών ασθενών. Αυτό ώθησε ορισμένους ερευνητές να πιστέψουν ότι ο αυτισμός και η σχιζοφρένεια έχουν κοινή προέλευση. Μελέτες που έγιναν το 2008 και το 2009 διαπίστωσαν ότι οι ασθενείς με αυτισμό και σχιζοφρένεια μοιράζονται ορισμένες ομάδες γονιδίων καθώς και παρόμοια δακτυλικά αποτυπώματα DNA. Άλλες μελέτες διαπίστωσαν ότι οι ασθενείς και με τις δύο καταστάσεις είχαν ασυνήθιστη εγκεφαλική ανάπτυξη στη βρεφική τους ηλικία.
Μέσω της μελέτης του ανθρώπινου γονιδιώματος, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα άτομα με σχιζοφρένεια και τα άτομα με αυτισμό μοιράζονται μια ανωμαλία στα ίδια γονίδια. Τα άτομα χωρίς αυτές τις διαταραχές έχουν δύο αντίγραφα αυτών των συγκεκριμένων γονιδίων. Τα αυτιστικά άτομα έχουν μόνο ένα αντίγραφο και τα άτομα με σχιζοφρένεια έχουν πάρα πολλά αντίγραφα. Έτσι, ενώ η προέλευση της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να είναι παρόμοια, αυτή η μελέτη έδειξε ότι οι δύο καταστάσεις μπορεί να είναι γενετικά εντελώς αντίθετες η μία από την άλλη.
Μια άλλη μελέτη που πραγματοποιήθηκε το 2008 έδειξε ότι η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός – και ο τρόπος που αναπτύσσεται ο εγκέφαλος – μπορεί να συνδέονται με τα γονίδια που παρέχει ο πατέρας έναντι των γονιδίων που παρέχει η μητέρα. Η θεωρία υποστηρίζει ότι μια στροφή προς την πλευρά του πατέρα θα είχε ως αποτέλεσμα μια διάθεση προς αντικείμενα, μοτίβα και μηχανικές διεργασίες, με εμφανή έλλειψη κοινωνικής ανάπτυξης. Αυτό θα σήμαινε ότι το παιδί μπορεί να έχει περισσότερες πιθανότητες να έχει αυτισμό ή παρόμοιες καταστάσεις όπως το σύνδρομο Asperger. Από την άλλη, μια γενετική κλίση προς την πλευρά της μητέρας θα έδινε έμφαση στα συναισθήματα και τις διαθέσεις, τα άκρα των οποίων μπορεί να οδηγήσουν σε σχιζοφρένεια αλλά και διπολικές διαταραχές, κατάθλιψη και άγχος.
Στην ουσία, αν η θεωρία είναι σωστή, αυτό τοποθετεί τον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια σε αντίθετα άκρα του φάσματος της νευρολογικής διαταραχής. Η προσέγγισή τους, η οποία διευρύνει το πεδίο της έρευνας πέρα από αυτό της απλής γενετικής, έχει ωθήσει άλλους ερευνητές να εξετάσουν τις διαταραχές του εγκεφάλου από νέες οπτικές γωνίες. Νέες μελέτες που βασίζονται σε αυτή τη θεωρία θα μπορούσαν κάλλιστα να φέρουν μαζί ένα εντελώς νέο μοντέλο ψυχιατρικής διάγνωσης και θεραπείας.