Η κληρονομική νευροπάθεια είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή. Επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα, το οποίο αποτελείται από νεύρα και γάγγλια – συστάδες νευρικών κυττάρων – που βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτά τα νεύρα κινούνται σε όλα τα άκρα και τα εσωτερικά όργανα, συνδέοντάς τα με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Υπάρχουν τέσσερις κύριες υποκατηγορίες της κληρονομικής νευροπάθειας: κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια, κληρονομική κινητική νευροπάθεια, κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια και κληρονομική αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια.
Τα συμπτώματα της κληρονομικής νευροπάθειας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο και μπορεί να περιλαμβάνουν αισθητικά συμπτώματα όπως πόνο, μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα πόδια και τα χέρια ή κινητικά συμπτώματα όπως αδυναμία και μειωμένη μυϊκή μάζα, ειδικά στα κάτω πόδια και τα πόδια. Οι κληρονομικές νευροπάθειες που επηρεάζουν το αυτόνομο νευρικό σύστημα μπορεί να οδηγήσουν σε διαταραχές εφίδρωσης, ξαφνικές πτώσεις της αρτηριακής πίεσης κατά την ορθοστασία και αναισθησία στον πόνο. Ψηλές καμάρες, σφυροδάχτυλα, λεπτοί μύες της γάμπας και σκολίωση, που όλα συνδέονται με κληρονομική νευροπάθεια, μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή. Γενετική εξέταση, βιοψίες νεύρων και δοκιμασίες αγωγιμότητας νεύρων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό κληρονομικών νευροπαθειών.
Η θεραπεία για τις κληρονομικές νευροπάθειες επικεντρώνεται στην ανακούφιση των πιο προβληματικών συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσικοθεραπεία και τα φάρμακα για τον πόνο μπορεί να είναι χρήσιμα. Πέρα από αυτά τα ανακουφιστικά μέτρα, ωστόσο, δεν υπάρχουν τυπικές θεραπείες για την κληρονομική νευροπάθεια. Οι σοβαρές παραμορφώσεις του ποδιού ή του σκελετού μπορούν να διορθωθούν σε διάφορους βαθμούς με ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση και η κινητικότητα μπορεί να βελτιωθεί με σιδεράκια, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία.
Η πρόγνωση για τα άτομα με κληρονομική νευροπάθεια εξαρτάται από τον τύπο που τα επηρεάζει. Μερικοί τύποι είναι τόσο ήπιοι που τα συμπτώματά τους μπορεί να μην γίνουν καν αντιληπτά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια και μπορεί να μην γίνει ποτέ σοβαρό πρόβλημα. Από την άλλη πλευρά, οι πιο σοβαροί τύποι μπορεί να προκαλέσουν σημαντικές δυσκολίες και να οδηγήσουν σε αναπηρίες.
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), μια κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια που ονομάστηκε από τους τρεις γιατρούς που την εντόπισαν πρώτοι, είναι ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής νευροπάθειας. Αρχικά, η CMT προκαλεί αδυναμία και απώλεια των μυών των ποδιών και των κάτω ποδιών. Η πτώση του ποδιού ή το βάδισμα με ψηλά βήματα που προκαλεί παραπάτημα και πτώση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης. Παραμορφώσεις όπως ψηλές καμάρες ή σφυροδάχτυλα είναι επίσης χαρακτηριστικές της CMT.
Η μυϊκή αδυναμία χαρακτηριστική της CMT είναι το αποτέλεσμα της απομυελίνωσης, η οποία είναι η καταστροφή της θήκης μυελίνης που προστατεύει τους νευρώνες. Η απομυελίνωση διαταράσσει τα νευρικά σήματα πριν αυτά φτάσουν στον μυ. Καθώς η CMT εξελίσσεται, οι μύες των χεριών μπορεί επίσης να αρχίσουν να εξασθενούν και να ατροφούν, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει απώλεια λεπτών κινητικών δεξιοτήτων. Σπάνια, οι μύες του διαφράγματος και του αναπνευστικού συστήματος μπορεί να επηρεαστούν, αλλά η CMT δεν θεωρείται θανατηφόρα και οι περισσότεροι ασθενείς απολαμβάνουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.