Τι είναι το Σύνδρομο Γοργόνας;

Το σύνδρομο γοργόνας ονομάζεται επίσης sirenomelia και είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο σύνολο γενετικών ανωμαλιών, που μπορεί να ποικίλλουν στην έκφραση. Η πάθηση πήρε το όνομά της από ένα από τα ελαττώματα που υπάρχουν, που είναι η σύντηξη των ποδιών. Η αδιαχώριστη φύση των ποδιών έχει συγκριθεί με μια γοργόνα στην εμφάνιση, εξ ου και το όνομα.
Εάν το σύνδρομο γοργόνας είχε μόνο σύντηξη ποδιών, μπορεί να μην ήταν τόσο σοβαρό, αλλά αντ’ αυτού, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη συγγενή διαταραχή έχουν μεγάλη ποικιλία προβλημάτων με άλλα μέρη του σώματος. Τα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι κακοσχηματισμένα ή να απουσιάζουν, η κύστη μπορεί να λείπει, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης μπορεί να υπάρχουν και οι νεφροί μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά. Όχι πριν από πολλά χρόνια, η πάθηση θα θεωρούνταν πάντα θανατηφόρα μέσα σε λίγες ώρες έως μέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού, αλλά υπήρξαν μερικές επιτυχημένες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί τελικά να αλλάξουν τις προοπτικές για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.

Αρκετοί πλέον «διάσημοι» ασθενείς έχουν υποβληθεί σε θεραπείες από τις αρχές της δεκαετίας του 2000. Η Shiloh Pepin, γεννημένη το 1999, έχει λάβει μεταμοσχεύσεις νεφρού, αναδιάρθρωση του ουροποιητικού της και άλλες παρεμβάσεις. Η Milagros Cerron, γεννημένη το 2004, είχε μια επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση για να χωρίσει τα πόδια της και είναι σε θέση να περπατήσει. Και τα δύο κορίτσια αντιμετωπίζουν μια ζωή ιατρική φροντίδα. Η Shiloh έλαβε τη δεύτερη μεταμόσχευση νεφρού της το 2007, αλλά το γεγονός ότι και τα δύο κορίτσια δεν πέθαναν κατά τη γέννηση ή πριν από αυτήν, είναι ενθαρρυντικό.

Τα ελαττώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο της γοργόνας εμφανίζονται περίπου μία φορά στις 100,000 γεννήσεις. Ωστόσο, με ποσοστό γεννήσεων άνω των τεσσάρων εκατομμυρίων παιδιών ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες, αυτό υποδηλώνει ότι περίπου 40 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με αυτήν την πάθηση, μόνο στις ΗΠΑ. Αυτές οι στατιστικές πρέπει να είναι απογοητευτικές, αν υπάρχουν μόνο λίγα παιδιά που έχουν καταφέρει μέχρι στιγμής να επιβιώσουν. Μέρος του ζητήματος μπορεί να είναι η ιατρική προκατάληψη για τη μη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο γοργόνας και οι ισχυρές συστάσεις από τους γιατρούς ότι επιτρέπεται να πεθάνουν, αλλά η αποδεδειγμένη θεραπεία μπορεί να αλλάξει αυτή τη νοοτροπία εγκαίρως.

Ένας άλλος λόγος που η επιβίωση μπορεί να είναι τόσο φτωχή στο σύνδρομο γοργόνας είναι ότι η σοβαρότητα των γενετικών ανωμαλιών και οι τύποι των ελαττωμάτων μπορεί να ποικίλλουν. Με λιγότερο σοβαρές μορφές, είναι πιθανό τα παιδιά να μπορέσουν να επιβιώσουν μέχρι τη θεραπεία. Τα πολύ σοβαρά ελαττώματα μπορεί να σημαίνουν ότι η κατάσταση απλά δεν μπορεί να επιβιώσει για μερικά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτήν. Μερικά παιδιά δεν ζουν καν μέχρι τη γέννηση, και έτσι μέρος της αξιολόγησης και της θεραπείας του συνδρόμου της γοργόνας στο μέλλον μπορεί να είναι ο προσδιορισμός των τύπων και της σοβαρότητας των ελαττωμάτων που υπάρχουν.