Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth είναι μια νευρολογική ασθένεια που εξελίσσεται από το νευρικό σύστημα στους μύες του σώματος. Οι πάσχοντες από αυτό το σύνδρομο σταδιακά, σε κάποιο χρονικό διάστημα, θα χάσουν τη χρήση των άκρων τους. Τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια και τα πόδια δεν θα μπορούν πλέον να λειτουργούν κανονικά. Τα νεύρα στα άκρα τους αρχίζουν να φθείρονται και οι μύες σταματούν να λειτουργούν λόγω έλλειψης ερεθίσματος από τα νεύρα.
Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Στην Αμερική, επηρεάζει περίπου 150,000 άτομα. Είναι μια παγκόσμια διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Η διαταραχή ανακαλύφθηκε το 1886 από τρεις γιατρούς, τους Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth.
Αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να προκαλέσει ακραία αναπηρία, δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή διαταραχή. Δεν επηρεάζει τις φυσιολογικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Αν και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυτής της πάθησης ποικίλλει, η φύση των συμπτωμάτων είναι πολύ παρόμοια στις περισσότερες περιπτώσεις.
Τα πρώτα συμπτώματα του Charcot-Marie-Tooth εμφανίζονται συνήθως στα πόδια. Οι πάσχοντες συνήθως βιώνουν μια υψηλή καμάρα του ποδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πολύ πλατυποδία μπορεί επίσης να είναι σύμπτωμα της διαταραχής. Τα δάχτυλα του σφυριού και οι ανωμαλίες των ποδιών μπορεί να παρατηρηθούν καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Καθώς το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth είναι μια εκφυλιστική ασθένεια, οι μύες στα άκρα γίνονται σταδιακά πιο αδύναμοι. Ο πάσχων θα αρχίσει να αντιμετωπίζει δυσκολίες στο περπάτημα και στη γενική κίνηση. Η ισορροπία του/της θα αποπροσανατολιστεί και θα αντιμετωπίσει δυσκολίες στο τρέξιμο. Οι μύες στα χέρια θα αρχίσουν να εξασθενούν και απλές εργασίες όπως το άνοιγμα μιας πόρτας θα γίνουν δύσκολες.
Καθώς η λειτουργία των νεύρων χάνεται στα άκρα των άκρων, οι πάσχοντες μπορεί επίσης να διαπιστώσουν ότι χάνουν την αντίληψη των αισθητήριων νεύρων. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να συμβεί κάψιμο ή ζεμάτισμα στα χέρια ή τα πόδια χωρίς ο πάσχων να το γνωρίζει. Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να αρχίσουν να αναπτύσσουν φουσκάλες, έλκη και πρηξίματα στα χέρια και τα πόδια.
Εάν υπάρχουν συμπτώματα του Charcot-Marie-Tooth, οι εξετάσεις θα διεξαχθούν από νευρολόγο. Θα πραγματοποιηθεί φυσική εξέταση και εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις που θα πρέπει να διαγνώσουν την πάθηση. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί έλεγχος για τη διάγνωση γενετικών αιτιών.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth πραγματοποιείται από διάφορους ειδικούς γιατρούς. Ένας ποδίατρος θα αντιμετωπίσει τα προβλήματα των ποδιών. Ο ορθοπεδικός θα είναι απαραίτητος εάν χρειάζονται σιδεράκια για τα πόδια. Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη για τη φροντίδα των μυών των ποδιών και την ενίσχυση τους.
Η χειρουργική θεραπεία είναι επίσης μια επιλογή και μπορεί να περιλαμβάνει καρφίτσωμα των δακτύλων, χαμήλωμα των καμάρων των ποδιών και συγκόλληση των αρθρώσεων του αστραγάλου για μεγαλύτερη αντοχή. Τα οφέλη της χειρουργικής επέμβασης πρέπει να σταθμίζονται έναντι των κινδύνων και της ενόχλησης που συνεπάγεται, προκειμένου να καθοριστεί εάν είναι απαραίτητη. Οι φίλοι και η οικογένεια είναι η μεγαλύτερη υποστήριξη που μπορεί να έχει ένας πάσχων από το σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth.