Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια πολύ συχνή γενετική διαταραχή κατά την οποία ένας άνδρας γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται επίσης μερικές φορές ως XXY, αναφερόμενη στη διάταξη των φυλετικών χρωμοσωμάτων σε άτομα που την έχουν, αν και το σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να λάβει τη μορφή XXYY ή άλλες διαμορφώσεις.
Η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1942 από τον γιατρό Henry Klinefelter. Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους 500 άνδρες έχει σύνδρομο Klinefelter. Η πάθηση είναι συγγενής, προκαλείται από ανωμαλίες στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και μπορεί να προκαλέσει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Δεν αντιμετωπίζουν όλοι οι ασθενείς τα ίδια ιατρικά προβλήματα σε σχέση με το σύνδρομο Klinefelter, το οποίο μπορεί να δυσκολέψει την αναγνώριση.
Σωματικά, οι άνδρες με αυτή την πάθηση τείνουν να είναι πιο αδύναμοι και κάπως ψηλότεροι από τους συναδέλφους τους και μπορεί να έχουν ελαφρώς ανδρόγυνες εμφανίσεις, ειδικά γύρω από το πρόσωπο. Περιστασιακά, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν επιπλέον ιστό μαστού και σε περίπου μία στις 10 περιπτώσεις, αυτός ο ιστός του μαστού μπορεί να είναι αρκετά σημαντικός ώστε να συνιστάται χειρουργική θεραπεία. Μερικοί ασθενείς βιώνουν επίσης ντροπαλότητα και κοινωνική αδεξιότητα και οι γνωστικές βλάβες, ειδικά με τη γλωσσική επεξεργασία, δεν είναι ασυνήθιστες.
Οι άνθρωποι συχνά αγνοούν ότι έχουν σύνδρομο Klinefelter μέχρι να θέλουν να κάνουν παιδιά. Η πάθηση προκαλεί μείωση της παραγωγής τεστοστερόνης, η οποία οδηγεί σε περιορισμένη γονιμότητα, και η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να τεθεί όταν ένα ζευγάρι πάει σε γιατρό γονιμότητας για να καταλάβει γιατί αντιμετωπίζει προβλήματα με τις προσπάθειές του να μείνουν έγκυες. Σε άλλες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί σε μικρότερη ηλικία, συνήθως ως αποτέλεσμα της εμφάνισης πολλών συμπτωμάτων που κάνουν τον γιατρό να υποψιαστεί.
Δεν είναι δυνατό να θεραπεύσει έναν άνδρα ΧΧΥ από την πάθηση, αλλά μπορεί να λάβει μέτρα για να μειώσει τις επιπτώσεις του συνδρόμου Klinefelter στη ζωή του. Η λήψη ενέσεων τεστοστερόνης κατά την εφηβεία μπορεί να οδηγήσει σε πιο συμβατική σωματική ανάπτυξη, για παράδειγμα, και η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει σε γλωσσικά προβλήματα. Εάν η στειρότητα είναι αιτία αγωνίας, μερικές φορές είναι δυνατή η αναπαραγωγή με υποβοηθούμενες μεθόδους στις οποίες το σπέρμα εξάγεται και χρησιμοποιείται για τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου.
Πολλοί άνδρες με αυτή την πάθηση ζουν υγιείς, δραστήριες ζωές και μπορεί να αγνοούν τελείως τα ελαφρώς ασυνήθιστα χρωμοσώματά τους. Η διάγνωση με το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι σε καμία περίπτωση το τέλος του κόσμου και συχνά οδηγεί σε σχετικά ελάχιστη διαταραχή στη ζωή ενός άνδρα.