Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια διαταραχή γενετικής προέλευσης. Το σύνδρομο επηρεάζει μόνο άνδρες. Είναι το αποτέλεσμα ενός αρσενικού που έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα περισσότερα από τα κύτταρά του. Αυτό είναι αντίθετα διαφορετικό από το φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων Χ και Υ που έχει ο μέσος άνδρας. Γενικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε κάθε άνδρα με την πάθηση.
Τα φυλετικά χρωμοσώματα ενός αρσενικού με σύνδρομο Klinefelter αντιπροσωπεύονται γενικά ως XXY, αν και είναι δυνατό να υπάρχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Όσο πιο σοβαρή είναι η γενετική διαταραχή, τόσο περισσότερα συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με ένα μόνο επιπλέον χρωμόσωμα δεν διαγιγνώσκονται ιατρικά με το σύνδρομο μέχρι την εφηβεία. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου δεν εμφανίζονται συνήθως μέχρι εκείνη τη στιγμή.
Το ύψος, ο στρογγυλεμένος σωματότυπος και το υπερβολικό βάρος μπορεί να είναι μερικά ήπια συμπτώματα. Συνήθως, τα έφηβα αγόρια με αυτό το σύνδρομο είναι συχνά πολύ ψηλότερα από άλλα αγόρια της ηλικίας τους. Επιπλέον, ένα άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει φαρδύτερους γοφούς και ώμους που είναι πιο στενοί από τον μέσο άνδρα. Μπορεί επίσης να είναι εμφανείς υπανάπτυκτοι ή ιδιαίτερα μικροί μύες. Πολλά αρσενικά θα έχουν λεπτή τρίχα, η οποία μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα αραιές τρίχες στο πρόσωπο και στο σώμα.
Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έναν άνδρα να έχει ασυνήθιστα μικρούς όρχεις, που μπορεί να είναι πολύ πιο σφριγημένοι από το κανονικό. Ιδιαίτερα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης θα μπορούσαν επίσης να προκαλέσουν σημαντική αύξηση του ανδρικού μαστού. Γυναικομαστία είναι η ιατρική ονομασία αυτού του συμπτώματος. Η αδυναμία παραγωγής σπέρματος μπορεί να είναι ένα άλλο σύμπτωμα και αυτό το σύμπτωμα μπορεί να προκαλέσει ανδρική υπογονιμότητα.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν γλωσσική εξασθένηση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καθυστερημένη ομιλία σε ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή. Επιπλέον, μπορεί να έχει δυσκολία στην ανάγνωση και τη γραφή. Συχνά, άτομα με πολύ έντονα συμπτώματα μπορεί να έχουν προβλήματα κοινωνικοποίησης.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία με τεστοστερόνη. Η αύξηση των επιπέδων τεστοστερόνης μπορεί να ανακουφίσει μεγάλο αριθμό συμπτωμάτων αυτής της γενετικής διαταραχής. Για παράδειγμα, η αύξηση μπορεί να αναπτύξει περαιτέρω τους μύες και να βελτιώσει τις αραιές τρίχες του προσώπου. Μπορεί επίσης να ενισχύσει τα οστά και να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης μιας πάθησης όπως η οστεοπόρωση. Αν και ο καθένας μπορεί να αναπτύξει οστεοπόρωση, ένας άνδρας με εξασθενημένα οστά λόγω αυτού του συνδρόμου μπορεί να διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορούν επίσης να υποβληθούν σε θεραπεία με άλλα διάφορα είδη θεραπείας. Η ψυχολογική θεραπεία μπορεί να είναι επωφελής για την εκμάθηση του τρόπου αντιμετώπισης των συναισθηματικών επιπτώσεων της ύπαρξης αυτής της διαταραχής. Επιπλέον, μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί λογοθεραπεία. Αυτή η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει άτομα με καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη.