Zanikająca biała materia (VWM) to choroba ośrodkowego układu nerwowego, często diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Jest to spowodowane mutacją genetyczną jednego z pięciu genów. Zmiany w tych genach mogą występować sporadycznie z powodu bardzo wysokiej gorączki, urazu głowy lub infekcji. VWM może być dziedziczny i może występować w rodzinach.
Naukowcy zidentyfikowali geny, na które należy wpłynąć, aby spowodować znikającą białą materię. Po zgrupowaniu te geny są znane jako eukariotyczny czynnik inicjacji 2B (eIF2B). Najczęściej dotkniętym genem jest gen eIF2B5. Kiedy nastąpi zmiana w tym genie, nie może on już prawidłowo wytwarzać białek. Chociaż mutacja jest wynikiem czynników genetycznych, może być przyspieszona lub pod wpływem określonych zdarzeń wpływających na mózg.
Postęp Znikającej Materii Białej jest zazwyczaj dość powolny, ale niektóre zdarzenia mogą pogorszyć stan i zwiększyć szybkość zachodzenia mutacji. Główną przyczyną takich przyspieszeń są wysokie gorączki wynikające z infekcji. Ponadto uraz głowy może zapoczątkować szybkie pogorszenie funkcji pacjenta. Nawet drobne urazy głowy mogą być znaczące u pacjenta z tym zaburzeniem.
Zaburzenie zanikającej materii białej powoduje rozpad istoty białej mózgu, która jest zbiorem włókien nerwowych pokrytych tłuszczowym izolatorem znanym jako mielina. U osób z VWM komórki istoty białej są szczególnie wrażliwe na stres i zmiany hormonalne w organizmie. Wraz ze wzrostem pogorszenia objawy choroby stają się bardziej widoczne.
Jeśli zmiana w genie eIF2B jest znacząca, wpłynie to na funkcje motoryczne i neurologiczne. Ta utrata funkcji jest cechą charakterystyczną choroby zanikającej białej materii. Dziecko może doświadczać drgawek, regularnej gorączki, sztywności mięśni i skrajnego zmęczenia. Ponadto może tracić koordynację, mieć problemy z oczami oraz mieć trudności z funkcjami poznawczymi i zdolnością mowy. Ostatecznie VWM doprowadzi do śpiączki i śmierci, zazwyczaj w wyniku wysokiej gorączki.
Nasilenie choroby może się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre dzieci wykazują objawy w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne rozwijają się zazwyczaj do późnego dzieciństwa. Problemy z ruchem są zwykle znacznie poważniejsze niż problemy z poznaniem i mogą występować długie okresy stałego rozwoju, w których nie następuje spadek. Średnia długość życia waha się od kilku lat do połowy lat 40-tych. Chociaż nie ma lekarstwa na VWM, leczenie koncentruje się na łagodzeniu wielu objawów choroby i zapobieganiu groźnym gorączkom.