Co to jest amyloidoza transtyretynowa?

Amyloidoza transtyretynowa jest schorzeniem dziedzicznym, które powoduje gromadzenie się w organizmie nieprawidłowych białek zwanych amyloidami. Mogą zacząć zakłócać funkcjonowanie układu nerwowego pacjenta, powodując postępujące objawy. Wiek zachorowania może wynosić od 20 do 70 lat, w zależności od konkretnych zaangażowanych mutacji i zwykle występuje wcześniej u osób pochodzących z regionów o długiej historii choroby, takich jak Portugalia i Japonia. Dostępne są opcje leczenia, które zwykle są najskuteczniejsze, gdy są podawane wcześnie.

Ten stan występuje w wyniku błędu w kodowaniu białka zwanego transtyretyną, które normalnie jest wytwarzane w wątrobie. Zwykle działa jako transporter witaminy A i hormonu tarczycy i zaczyna przenosić złogi amyloidu do układu nerwowego, gdzie z czasem się odkładają. Istnieją trzy postacie choroby: oponowa, obwodowa i sercowa. Te formy są nazwane od różnych obszarów ciała, na które wpływają.

U pacjentów z amyloidozą transtyretynową opon miękkich opon mózgowo-rdzeniowych amyloidy gromadzą się w ośrodkowym układzie nerwowym, podczas gdy u pacjentów obwodowych występują objawy w obwodowym układzie nerwowym, takie jak drętwienie, mrowienie i utrata kontroli motorycznej. Formy serca atakują mięsień sercowy i powodują nieregularne bicie serca. Niektóre testy mogą określić, jaką postać ma pacjent, i zidentyfikować nieuczciwe białka odpowiedzialne za dowiedzenie się więcej o pochodzeniu choroby.

Niektóre leki są dostępne w leczeniu pacjentów z amyloidozą transtyretynową. Inną opcją jest przeszczep wątroby, zwłaszcza jeśli zostanie wykonany wcześnie. Nowa wątroba nie zawiera wadliwego genu i powinna prawidłowo kodować transtyretynę. U pacjentów z istniejącą amyloidozą nie będzie można odwrócić skutków, ale postęp choroby może się zatrzymać. Inni pacjenci mogą nadal doświadczać problemów, ponieważ w niektórych przypadkach amyloidy mogą nadal odkładać się bez białka nośnikowego.

Gen tego schorzenia jest dominujący. Ktoś musi odziedziczyć tylko jedną kopię, aby ją wyrazić, a rodzic z chorobą ma 50% szans na przekazanie jej dziecku lub 100% szans, jeśli ten rodzic ma dwie kopie genu. Rodzice zaniepokojeni amyloidozą transtyretynową mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji na temat dostępnych opcji. Może to obejmować pewne testy, aby dowiedzieć się więcej na temat ich genetyki, ponieważ może to zapewnić pomocny wgląd w to, jak zarządzać ryzykiem chorób genetycznych, takich jak amyloidoza transtyretynowa u dzieci.