Amyotrofia to osłabienie i zanik mięśni lub kończyn. Istnieje wiele różnych stanów związanych z amiottrofią, ale najczęstsze dwa to zanik monomeliczny (MMA) i dziedziczna zanik nerwobólowy (HNA). Te dwa stany są podobne, ponieważ obejmują zanik mięśnia lub kończyny, ale HNA jest zwykle skoncentrowany na barku i towarzyszy mu silny ból. MMA zwykle występuje również w kończynach górnych, ale może również występować w nogach i nie towarzyszy mu ból.
MMA nie ma jasno określonej przyczyny. Stan ten występuje zwykle w części jednej z kończyn górnych pacjenta. Mięsień zaniknie, ale stanie się to stopniowo, zanim osiągnie okres zastoju, w którym stan nie ulega zauważalnemu pogorszeniu. Istnieje prawdopodobieństwo, że choroba rozprzestrzeni się na kończynę po drugiej stronie ciała, ale zwykle tak się nie dzieje. MMA występuje najczęściej w Azji, szczególnie w Japonii i Indiach. Choroba zwykle dotyka mężczyzn i jest bardziej prawdopodobna w wieku od 15 do 25 lat.
Wiadomo, że druga choroba, HNA, jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że może wystąpić tylko wtedy, gdy pacjent ma historię choroby w rodzinie. Wiadomo, że gen SEPT9 jest powiązany z rozwojem HNA w około 85% zgłoszonych przypadków. Jeśli jeden z rodziców pacjenta ma tę chorobę, będzie miał 50% szans, że sam zachoruje. HNA najpierw objawia się silnym bólem barku lub ramienia, a po kilku tygodniach w zajętej kończynie rozwinie się zanik. Choroba zwykle rozwija się około 28 roku życia, a pacjent doświadcza napadów bólu w dotkniętej chorobą kończynie. Ataki te będą rzadsze wraz ze wzrostem wieku pacjenta.
Zarówno MMA, jak i HNA to schorzenia, na które nie ma lekarstwa, a leczenie jest zwykle ukierunkowane na ułatwienie życia pacjenta. W przypadku HNA, ze względu na silny ból zwykle związany z chorobą, głównym celem leczenia jest opanowanie bólu. Leczenie MMA jest bardziej skoncentrowane na wzmocnieniu osłabionej kończyny. Profilaktyka jest trudna w obu przypadkach, chociaż istnieje możliwość prenatalnego rozpoznania HNA. Ten test jest dostępny dla wszystkich rodziców, którzy są zagrożeni przeniesieniem zmutowanego genu na swoje dziecko.