Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 to choroba genetyczna, która powoduje zanik mięśni i problemy z koordynacją u niemowląt. Mutacja genetyczna wpływa na wytwarzanie określonego rodzaju białka, którego komórki nerwowe rdzenia kręgowego potrzebują do przeżycia. Gdy neurony umierają, mięśnie ramion, ramion i nóg stają się coraz słabsze. Dzieci z zaburzeniem zazwyczaj nie mogą stać ani używać rąk bez pomocy. Obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni typu 2, ale urządzenia usztywniające, zabiegi chirurgiczne, fizjoterapia i wsparcie ze strony członków rodziny mogą pomóc pacjentom osiągnąć pewien stopień niezależności w życiu.
Większość lekarzy rozpoznaje trzy lub cztery rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni, a pacjentów klasyfikuje się na podstawie wieku w momencie wystąpienia choroby i nasilenia objawów. Typ 2 pojawia się zwykle, gdy niemowlę ma od sześciu do 18 miesięcy. Jest to rzadkie zaburzenie autosomalne recesywne i oboje rodzice muszą być nosicielami określonego zmutowanego genu, aby choroba mogła zostać przekazana potomstwu. Uszkodzony gen nie wytwarza w rdzeniu kręgowym działających białek neuronów ruchowych (SMN) umożliwiających przeżycie. Neurony w kręgosłupie, które kontrolują dobrowolne mięśnie, szybko ulegają degeneracji bez wystarczającego poziomu SMN.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 ma największy wpływ na duże mięśnie pleców, ramion, ramion i nóg. Dzieci z zaburzeniem zwykle nie są w stanie siedzieć prosto bez pomocy. Zazwyczaj nie mają siły, aby nauczyć się czołgać lub trzymać się rękami, gdy leżą twarzą do dołu. Zaburzenie może również uniemożliwić małym dzieciom samodzielne odżywianie się z powodu braku koordynacji i siły mięśni ramion. W niektórych przypadkach z powodu osłabienia klatki piersiowej, gardła i jamy ustnej rozwijają się poważne problemy z oddychaniem.
Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować rdzeniowy zanik mięśni typu 2 na podstawie objawów fizycznych i wyników badań krwi. W celu potwierdzenia choroby przeprowadza się badanie genetyczne zarówno pacjenta, jak i jego rodziców. Można przeprowadzić badanie zwane elektromiografią, aby ocenić stopień zaniku mięśni. Elektromiografia polega na wysyłaniu małych impulsów elektrycznych do różnych grup mięśni i mierzeniu ich reakcji.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu 2 zazwyczaj obejmuje podejście wieloaspektowe. Już dwuletnie dzieci mogą być wyposażone w szelki lub stojące wózki inwalidzkie, które pomogą im rozwinąć pewną mobilność. Fizjoterapia w postaci ćwiczeń w wodzie może pomóc wzmocnić i zachować pozostałe mięśnie. Gdy dzieci dorosną, ciągła terapia, wózki inwalidzkie z napędem i specjalne rozwiązania edukacyjne dają im szansę pójścia do szkoły. Większość dzieci z tym zaburzeniem ma normalną inteligencję i jest w stanie uczyć się i towarzysko tak samo jak ich rówieśnicy.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 może powodować skoliozę w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Można rozważyć operację usztywnienia kręgosłupa, aby poprawić postawę pacjenta i ułatwić mu poruszanie się. Dzięki leczeniu i odpowiedniemu wsparciu bliskich, większość osób cierpiących na tę chorobę może wieść długie, produktywne życie.