Aneuploidia odnosi się do zakłócenia normalnej liczby chromosomów organizmu. Wiele poważnych wad wrodzonych i wad wrodzonych jest powiązanych z aneuploidią, ponieważ chromosomy są składnicą DNA, kluczowego składnika życia. W wielu przypadkach płód z aneuploidią ulega samoistnemu aborcji przed osiągnięciem pełnego rozwoju, a w innych organizm może mieć trudności z przeżyciem po urodzeniu. W innych przypadkach aneuploidia stanowi upośledzenie, ale organizm jest w stanie żyć szczęśliwie i zdrowo pomimo wyzwania.
Ludzie zazwyczaj włączają badanie pod kątem aneuploidii do rutynowych badań prenatalnych. W przypadku wykrycia aneuploidii rodzice są ostrzegani o problemach, które mogą napotkać ich dziecko. W niektórych przypadkach rodzice decydują się na przerwanie ciąży, jeśli aneuploidia wiąże się z poważnymi, okaleczającymi wadami wrodzonymi, które mogą sprawić, że życie dziecka będzie krótkie i nieprzyjemne.
Przyczyny aneuploidii nie są w pełni poznane, ale mechanika jest. Aneuploidia jest spowodowana błędem mejozy, czyli podziałem komórek w celu wytworzenia gamet. Gameta to komórka, która normalnie ma haploidalny zestaw chromosomów, co oznacza, że zawiera 50% informacji genetycznej organizmu rodzicielskiego. Kiedy gameta łączy się z gametą z innego organizmu, powstaje kompletny zestaw chromosomów, który rozwija się w zupełnie nowy organizm.
Pierwszy krok w mejozie obejmuje duplikację komórki na dwie kompletne kopie. Każda kopia dzieli się następnie na dwie części, tworząc cztery komórki z oryginalnej komórki nadrzędnej. Kiedy chromosomy w komórce nie podzielą się całkowicie, komórka potomna może skończyć z dodatkowym chromosomem w zestawie haploidalnym. Kiedy gameta łączy się z inną gametą, powstaje trisomia, co oznacza, że jedna z par chromosomów zamieniła się w triadę.
Z drugiej strony, jeśli chromosom ulegnie delecji lub uszkodzeniu, stan ten nazywa się monosomią. Monosomia odnosi się do faktu, że jeden z chromosomów w zestawie diploidalnym jest niesparowany. U ludzi oznaczałoby to, że dziecko ma tylko 45 chromosomów zamiast normalnych 46 lub że jeden z chromosomów w parze jest poważnie uszkodzony.
Te zaburzenia chromosomowe można łatwo rozpoznać podczas badań prenatalnych, ponieważ chromosomy można łatwo zabarwić i policzyć. Warunki genetyczne są powiązane z określonymi chromosomami; trisomia 21, na przykład, odnosi się do dodatkowej kopii 21. chromosomu, co skutkuje zespołem Downa.