Anomalia Pelgera-Hueta jest niezwykłą dziedziczną chorobą krwi, w której białe krwinki znane jako neutrofile mają nieprawidłowy kształt. Jest to spowodowane zmianami w genie receptora laminy B, który zmienia kształt jądra komórkowego i rozmieszczenie chromatyny, pakietu białek i DNA, które przenoszą materiał genetyczny. Patolog może zidentyfikować anomalię Pelgera-Hueta na próbce krwi pacjenta, ponieważ neutrofile będą miały bardzo charakterystyczny wygląd. Badanie może być zalecane, jeśli jedno lub oboje rodziców cierpi na tę chorobę, o czym warto wiedzieć na przyszłość, lub może to wyjaśnić, dlaczego pacjent ma problemy zdrowotne.
Ten stan jest dominujący i do ekspresji wymagana jest tylko jedna kopia genu. U osób, które są heterozygotyczne pod względem tej cechy, co oznacza, że odziedziczyły jeden wadliwy gen i jeden normalny, anomalia Pelgera-Hueta jest łagodna. Jądra neutrofili mają charakterystyczny, podwójny wygląd z kawałkami zbitej chromatyny. Może powodować pewne nieprawidłowości w badaniach krwi, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, czy pacjent jest oceniany pod kątem choroby.
Osoby homozygotyczne mają obie kopie genu iw rezultacie są bardziej narażone na problemy zdrowotne. Jądro przybiera mniej więcej okrągły kształt, co ułatwia odróżnienie od innej postaci schorzenia. U pacjentów mogą wystąpić nieprawidłowości szkieletu, drgawki i zwiększona podatność na infekcje, w wyniku czego oczekiwana długość życia może być krótsza. W niektórych przypadkach anomalia Pelgera-Hueta jest śmiertelna, ponieważ może być związana z innymi problemami genetycznymi.
Możliwości leczenia pacjentów ze złośliwą anomalią Pelgera-Hueta mogą zależeć od objawów. Zazwyczaj opierają się na zapewnieniu osobie komfortu i rozwiązywaniu problemów, takich jak napady, gdy się pojawiają. Na przykład leki mogą pomóc w kontrolowaniu napadów, zmniejszając ich częstotliwość i nasilenie, aby zmniejszyć ryzyko urazów. Aby chronić pacjentów przed infekcją, może być konieczne przestrzeganie pewnych środków ostrożności, a w niektórych sytuacjach mogą być zalecane profilaktyczne antybiotyki, aby zapewnić, że pacjenci nie zachorują po ekspozycji na potencjalnie zakaźne organizmy.
Pacjenci mogą również rozwinąć stan znany jako nabyta lub pseudo anomalia Pelgera-Hueta, w której ich komórki zmieniają strukturę, ale nie mają prawdziwego stanu genetycznego. W takich sytuacjach poprzednie badania krwi wykażą normalne białe krwinki, ale w kolejnych badaniach będą widoczne komórki z charakterystycznymi różnicami związanymi z tym stanem. Może to wystąpić w połączeniu z nowotworami krwi i niektórymi innymi zaburzeniami medycznymi.