Artrogrypoza wrodzona jest zaburzeniem, które wpływa na wczesny rozwój stawów u płodu, najczęściej dużych stawów rąk i nóg. Niemowlę, które rodzi się z tym schorzeniem, zazwyczaj ma ograniczoną mobilność i oczywiste fizyczne deformacje jednego lub więcej stawów. Artrogrypoza multiplex congenita może wynikać z deformacji kości, mięśni lub tkanki łącznej, nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym lub jako powikłanie innej wady wrodzonej. Leczenie zależy od ciężkości problemów, ale wielu pacjentów jest w stanie uzyskać przynajmniej pewną mobilność i niezależność dzięki serii operacji i ciągłej fizjoterapii.
Lekarze nie są pewni dokładnych przyczyn wrodzonej artrogrypozy multiplex. Niektóre przypadki wydają się mieć jakąś formę genetycznego wzorca dziedziczenia, ale większość pacjentów nie ma historii rodzinnej ani rozpoznawalnych mutacji genetycznych. Choroba jest najbardziej prawdopodobna, jeśli przyszła matka dozna urazu, zażywa narkotyki lub jest narażona na działanie chemikaliów we wczesnym okresie ciąży. Takie czynniki zwiększają ryzyko poważnej wady rozwojowej rdzenia kręgowego u zarodka. Ponadto płód, który nie może poruszać się w macicy z powodu nieprawidłowości macicy, porodu mnogiego lub braku płynu owodniowego, może nie być w stanie w pełni rozwinąć stawów, kości i mięśni.
Nasilenie objawów może się znacznie różnić w przypadku artrogrypozy wrodzonej. Niektóre niemowlęta wykazują jedynie drobne problemy, takie jak lekko ugięte nogi, szponiaste stopy lub nadgarstki, które skręcają się do wewnątrz lub na zewnątrz. Inni mają wiele problemów ze stawami, które powodują, że ich nogi lub ramiona tworzą ostrą krzywiznę. Biodra mogą być zwichnięte po urodzeniu, a także w miejscu zdeformowanych stawów może brakować niektórych mięśni, ścięgien lub więzadeł. Inne problemy mogą obejmować skoliozę kręgosłupa, spłaszczony nos, duże uszy i zniekształconą szczękę.
Większość przypadków artrogrypozy multiplex congenita wykrywa się jeszcze w łonie matki za pomocą ultradźwięków. Po urodzeniu dziecka lekarze mogą przeprowadzać badania fizykalne, wykonywać zdjęcia rentgenowskie i inne skany obrazowe oraz przeprowadzać testy genetyczne, aby ocenić nasilenie i znaleźć przyczynę. Uzgodnienia dotyczące chirurgii korekcyjnej lub innego rodzaju leczenia są podejmowane wcześnie, aby zapewnić pacjentowi możliwie najlepszy wynik.
Jeśli dziecko nie ma poważnych deformacji lub zagrażających życiu problemów z sercem, płucami lub rdzeniem kręgowym, agresywne leczenie jest zazwyczaj odkładane na kilka lat. Chirurg może podjąć próbę poprawy wyglądu i funkcji stawu poprzez usunięcie nadmiaru tkanki kostnej i włóknistej. W dzieciństwie konieczne może być noszenie szelek na nogach lub plecach, aby promować lepsze wyrównanie. Fizjoterapia jest podstawą leczenia, a większość pacjentów może ostatecznie uzyskać równowagę, siłę i elastyczność niezbędną do wykonywania podstawowych codziennych zadań. Pacjenci, którzy otrzymują odpowiednie leczenie i wsparcie, zazwyczaj prowadzą długi, w większości niezależny tryb życia.