Dziedziczna ataksja jest formą ataksji spowodowanej genetycznym dziedziczeniem zmutowanych genów. Istnieje ponad 70 rodzajów ataksji dziedzicznych, w tym ataksje autosomalne recesywne i autosomalne dominujące, które mogą wpływać na wszystkie obszary ciała. Każda indywidualna ataksja jest klasyfikowana według określonej mutacji genetycznej.
Ogólna definicja ataksji dziedzicznej mówi, że jest to stan, który powoduje stopniowe uszkodzenie rdzenia kręgowego i móżdżku. Zmutowane geny nie pozwalają na prawidłowy wzrost i rozwój układu nerwowego i mózgu. Z czasem prowadzi to do uszkodzeń odpowiedzialnych za objawy ataksji.
Ataksja to stan, który prowadzi do utraty kontroli nad mięśniami i koordynacji fizycznej. Może wpływać na całe ciało, w tym ręce, nogi, usta i oczy. Kiedy te obszary są dotknięte, mogą wystąpić problemy z podstawowymi funkcjami, takimi jak mówienie, chodzenie, a nawet połykanie. Dziedziczna ataksja ma objawy neurologiczne, które nie pojawiają się nagle, ale przez wiele lat. W miarę postępu choroby doświadczane objawy będą bardziej nasilone, prowadząc do paraliżu i uzależnienia od wózka inwalidzkiego.
Dziedziczna ataksja jest wynikiem mutacji niektórych genów, które osoba dziedziczy od jednego lub obojga rodziców. Wszystkie rodzaje ataksji dziedzicznych należą do jednej z dwóch grup. Ataksja autosomalna recesywna występuje, gdy mutacje genetyczne są przekazywane od obojga rodziców. Ataksja autosomalna dominująca występuje, gdy tylko jeden rodzic przechodzi mutację.
Ataksja Friedreicha i ataksja-teleangiektazja to dwa typy ataksji autosomalnej recesywnej. W przypadku ataksji Friedreicha objawy pojawiają się w dowolnym momencie między piątym a 20 rokiem życia. Natomiast objawy ataksji-teleangiektazji zaczynają się w okresie niemowlęcym lub przed piątym rokiem życia.
Dwoma typami ataksji autosomalnej dominującej są ataksja rdzeniowo-móżdżkowa i ataksja epizodyczna. Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej zaczynają się około 30-40 roku życia. Ataksja epizodyczna występuje rzadziej, a objawy pojawiają się w wieku nastoletnim i są okresy, w których objawy nie występują.
Testy genetyczne zostaną wykonane w przypadku podejrzenia ataksji w celu określenia rodzaju ataksji na podstawie konkretnego zmutowanego genu. Nakłucie lędźwiowe jest zwykle wykonywane w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego. Obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI) lub skany topografii komputerowej (CT) mogą być wykonane w celu sprawdzenia nieprawidłowości w mózgu.
Leczeniem dziedzicznej ataksji jest opieka objawowa. Ataksji nie można wyleczyć, ale objawy, które występują, można opanować, aby uniknąć skrajnego dyskomfortu. Kilka różnych rodzajów lekarzy będzie pracować, aby pomóc pacjentom w radzeniu sobie z objawami, w tym neurolog, terapeuta zajęciowy i logopeda.