Co to jest ataksja móżdżkowa?

Ataksja móżdżkowa odnosi się do niezdolności do kontrolowania pewnych dobrowolnych ruchów mięśni, takich jak chodzenie, pisanie lub mówienie. Zwykle jest to objaw leżącego u podstaw urazu lub deficytu móżdżku, obszaru mózgu, który koordynuje ruchy motoryczne. Utrata kontroli motorycznej związana z ataksją móżdżkową może wahać się od łagodnych, rzadkich trudności do przewlekłych drżenia i skurczów. Choroba jest najczęściej obserwowana u małych dzieci, które odziedziczyły niedobory, chociaż choroby i urazy nabyte w późniejszym życiu mogą również prowadzić do objawów. Większość osób, u których zdiagnozowano ataksję, musi brać leki i uczestniczyć w sesjach fizjoterapii, aby pomóc im radzić sobie z ich chorobami.

Ataksja może wynikać z dowolnego czynnika środowiskowego lub genetycznego, który wpływa na mózg. Ciężkie infekcje wirusowe, niepożądane reakcje na leki, urazy głowy i udary mózgu mogą prowadzić do uszkodzenia móżdżku, podobnie jak wrodzone deformacje lub zaburzenia dziedziczne, takie jak porażenie mózgowe lub stwardnienie rozsiane. Genetyczne formy schorzenia najczęściej obserwuje się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, natomiast ataksja móżdżkowa nabyta może wystąpić w każdym wieku.

Rodzaj i nasilenie problemów związanych z ataksją móżdżkową zależy od przyczyny leżącej u ich podłoża, ale większość dotkniętych nią osób doświadcza pewnych trudności z ruchami precyzyjnymi. Osoba może nie być w stanie kontrolować przedmiotu, takiego jak długopis lub widelec, lub mieć problemy ze wstawaniem bez kołysania się na boki. Niektóre osoby mają problemy z mówieniem i połykaniem i mogą nie być w stanie kontrolować kierunku swojego widzenia.

Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować ataksję po ocenie objawów i przeprowadzeniu badań fizykalnych, ale często potrzebne są dodatkowe testy w celu potwierdzenia nieprawidłowości móżdżku. Neurolog może pobrać próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego w celu zbadania niektórych chorób, stanów autoimmunologicznych i toksyn. Może również przeprowadzić tomografię komputerową lub badanie rezonansu magnetycznego w celu znalezienia rzeczywistych zmian w móżdżku. Po potwierdzeniu diagnozy lekarz może wykonać serię testów ruchowych i pamięciowych w celu określenia nasilenia objawów.

Leczenie ataksji móżdżkowej jest zwykle ukierunkowane na usunięcie przyczyny, jeśli to możliwe. Pacjent może potrzebować przyjmowania leków regulujących funkcjonowanie układu odpornościowego lub nerwowego. Większość osób, u których zdiagnozowano ataksję móżdżkową, jest kierowanych do fizjoterapeutów, aby pomóc im nauczyć się, jak utrzymać maksymalny możliwy poziom mobilności i niezależności pomimo ich niepełnosprawności. Niektórzy pacjenci otrzymują chodziki lub laski, aby zapobiec upadkom, podczas gdy osoby z poważniejszymi problemami mogą być ograniczone do wózków inwalidzkich.