Ataxia pochodzi z greckiego taxia, co oznacza dosłownie „brak porządku”. Jest to ogólny termin odnoszący się do utraty zdolności kontrolowania własnych mięśni. Istnieje wiele przyczyn i sposobów leczenia.
Warunek można podzielić na dwie odrębne grupy: sporadyczne i dziedziczne. Dziedziczną ataksję można zwykle przypisać historii rodzinnej i można ją powiązać z dwudziestoma dwoma mutacjami genów. Mutacje te są oznaczone jako „ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1” do 22 – w skrócie określana jako SCA1-22. Ataksja sporadyczna jest formą niezwiązaną z defektem genetycznym.
Ataksję dziedziczną można podzielić na typy spowodowane defektem metabolicznym oraz te, które pasują do formy określonego zaburzenia. We wszystkich przypadkach są one dziedziczone z wadliwego genu, a identyfikacja tych genów postępuje w zachęcającym tempie. Niektóre z wielu typów obejmują chorobę Machado-Josepha, ataksję z opthalmoplegią, zanik spinopontyny, ataksję z etynopatią i ataksję z powolnym ruchem gałek ocznych.
Typ sporadyczny jest bardzo trudny do zdiagnozowania i często lekarze będą mieli problemy, ponieważ wykluczają każdą dziedziczną możliwość przed postawieniem ostatecznej diagnozy. Niektóre z wielu terminów używanych do opisania sporadycznej ataksji to ataksja spastyczna, ataksja Menzla, ataksja Marie, ataksja Holmesa, sporadyczna atrofia i najczęściej sporadyczna OPCA lub sporadyczna atrofia oliwkowo-mostowo-móżdżkowa.
Rozpoznanie zwykle opiera się na obserwacji objawów neurologicznych i, w stosownych przypadkach, obecności innych dotkniętych chorobą członków rodziny. Typowe objawy, które mogą być spowodowane tym stanem, to zadławienie (dysfagia), brak koordynacji kończyn, niewyraźna mowa (dyzartria) i sztywność ruchów. Większość lekarzy najpierw spróbuje wykluczyć inne przyczyny tych objawów, takie jak niedawny udar lub stwardnienie rozsiane, przed postawieniem ostatecznej diagnozy.
Po wstępnej diagnozie pacjent powinien natychmiast skonsultować się z neurologiem w celu postawienia drugiej diagnozy, po wykluczeniu wszystkich alternatywnych przyczyn neurologicznych. Ataksja jest obecnie nieuleczalna, a więc zadaniem większości osób, u których zdiagnozowano diagnozę, jest nauczenie się dostosowywania swojego życia do radzenia sobie. Znalezienie wykwalifikowanych opiekunów na stałe jest ważnym pierwszym krokiem, podobnie jak prowadzenie terapii fizycznych i logopedycznych oraz znalezienie społeczności wsparcia, aby nauczyć się żyć z nową chorobą.