Choroba ośrodkowego rdzenia atakuje mięśnie szkieletowe wykorzystywane do ruchu. W rezultacie osoby z tą chorobą odczuwają osłabienie mięśni. Skutki tej choroby wahają się od niezauważalnych niedoborów ruchu do poważnego osłabienia mięśni. To dziedziczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe spowodowane jest mutacją w genie RYR1. Jest to rzadkie zaburzenie, chociaż dokładna częstość występowania osób cierpiących na tę chorobę nie jest znana.
Rdzenie, od których pochodzi nazwa choroby, to zdezorganizowane obszary we włóknach mięśniowych. Te obszary są widoczne tylko pod mikroskopem. Gen odpowiedzialny za zaburzenie to gen RYR1, który mówi organizmowi, jak wytworzyć białkowy receptor ryanodyny 1. Receptory ryanodyny pomagają w skurczu włókien mięśniowych, umożliwiając w ten sposób prawidłowe ruchy ciała. Zmutowany gen RYR1 zaburza prawidłowe funkcjonowanie receptora rianodyny i powoduje osłabienie mięśni.
Najczęstszym wzorcem dziedziczenia centralnej choroby rdzeniowej jest autosomalny dominujący, co oznacza, że jeden zmieniony gen w każdej komórce może powodować zaburzenie. Osoba, której tylko jeden rodzic jest dotknięty zmutowanym genem, może odziedziczyć chorobę. Mniejsza liczba osób dziedziczy chorobę w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że obie kopie każdej komórki mają zmutowany gen. Osoba, która ma oboje rodziców z kopią zmutowanego genu, odziedziczyłaby w ten sposób chorobę.
Lekarze zaklasyfikowali tę chorobę jako miopatię wrodzoną. Oznacza to, że jest to zaburzenie mięśniowe, które występuje przy urodzeniu. U niemowląt początkowo objawia się zmniejszonym napięciem mięśni, znanym jako hipotonia, co powoduje nieprawidłową wiotkość. Zaburzenie może opóźnić siedzenie, raczkowanie, stanie i chodzenie.
Osoby cierpiące na tę chorobę najczęściej doświadczają łagodnego osłabienia mięśni, które wpływa na środek ciała, w szczególności na nogi i biodra. Może również wpływać na mięśnie twarzy. Osoby z centralną chorobą rdzenia mogą rozwinąć skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcie stawu biodrowego i deformacje stawów. Osłabienie mięśni doświadczane przez osoby dotknięte chorobą nie pogarsza się z czasem.
Biopsja mięśnia lub test genetyczny mogą być wykorzystane do zdiagnozowania choroby ośrodkowego rdzenia. Objawy choroby mogą być wyraźnie widoczne po urodzeniu. Nie ma centralnego leczenia chorób podstawowych. Zamiast tego pacjenci mogą zazwyczaj radzić sobie z objawami poprzez ścisłe monitorowanie przez lekarza, sesje fizjoterapeutyczne i operacje chirurgiczne w celu skorygowania deformacji.
Hipertermia złośliwa może dotyczyć osób cierpiących na centralną chorobę rdzeniową. Jest to ciężka reakcja na niektóre leki, np. gazy znieczulające, stosowane podczas zabiegów chirurgicznych. Ta reakcja powoduje sztywność mięśni, wysoką gorączkę, kwasicę, szybkie bicie serca i rozpad włókien mięśniowych. Stan ten może zagrażać życiu, jeśli nie jest szybko leczony.