Choroba nerwowo-mięśniowa uszkadza neurony lub komórki nerwowe, które wysyłają wiadomości kontrolujące dobrowolne mięśnie. Ten brak komunikacji może skutkować osłabieniem i atrofią mięśni, co często prowadzi pacjenta do odczuwania bólu, skurczów mięśni, drgania i problemów z poruszaniem się. Choroba nerwowo-mięśniowa może wpływać na mięśnie, ośrodkowy układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy, który obejmuje ręce i nogi. Istnieje siedem różnych rodzajów chorób nerwowo-mięśniowych — dystrofie mięśniowe, porażenie mózgowe, choroby neuronu ruchowego, zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego, choroby metaboliczne mięśni, stany nerwów obwodowych i różne miopatie.
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób nerwowo-mięśniowych dziedziczonych genetycznie. Choroby te są wynikiem defektów w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Dystrofie mięśniowe można dalej podzielić na dziewięć odrębnych kategorii: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD); dystrofia mięśniowa Beckera (BMD); dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa (EDMD); dystrofia mięśniowa kończyny i obręczy (LGMD); dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowa (FSHD); dystrofia miotoniczna (MMD); dystrofia mięśniowo-gardłowa (OPMD); dystalna dystrofia mięśniowa (DD); i wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD).
Porażenie mózgowe (CP) jest również klasyfikowane jako choroba nerwowo-mięśniowa, ponieważ wynika z trudności mózgu w kontrolowaniu mięśni. MPD może być łagodna lub dość ciężka i czasami powoduje problemy z mową i słuchem, upośledzenie umysłowe i ruchy spastyczne. CP jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie.
Choroby neuronu ruchowego (MND) to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, które są spowodowane degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i mózgu. Choroby te zazwyczaj prowadzą do osłabienia i atrofii — najpierw mięśni ramion i nóg, a później mięśni szyi i twarzy. Choroby neuronu ruchowego obejmują trzy rodzaje chorób rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) diagnozowanych w dzieciństwie — SMA typu I, SMA typu II i SMA typu III. Obejmuje również rdzeniowy zanik mięśni opuszkowych (SBMA), rdzeniowy zanik mięśni dorosłych (SMA) i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga.
Choroby połączenia nerwowo-mięśniowego to kolejna klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych. Choroby te na ogół wynikają z nieprawidłowego funkcjonowania połączenia nerwowo-mięśniowego, czyli miejsca, w którym nerw przekazuje sygnały do mięśni. Ta grupa chorób obejmuje zespół Lamberta-Eatona (LES), chorobę autoimmunologiczną Myasthenia Gravis (MG) oraz wrodzony zespół miasteniczny (CMS), stan dziedziczny.
Choroby metaboliczne mięśni również należą do kategorii chorób nerwowo-mięśniowych. Choroby te są zwykle spowodowane dziedzicznymi wadami, które zakłócają przetwarzanie przez organizm reakcji chemicznych podczas normalnego funkcjonowania komórek. Choroby metaboliczne mięśni można zdiagnozować w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub dorosłości. Do tej grupy należą miopatia mitochondrialna (MITO), niedobór karnityny (CD) i niedobór dehydrogenazy mleczanowej (LDHA).
Do chorób nerwowo-mięśniowych można również zaliczyć choroby nerwu obwodowego. Te stany są zazwyczaj wynikiem uszkodzenia nerwów w obwodowym układzie nerwowym, które obejmują ręce, nogi, tułów, twarz i niektóre nerwy czaszkowe. Typowe objawy chorób nerwów obwodowych to drętwienie i ból kończyn. Choroby w tej kategorii to choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT), choroba Dejerine-Sottasa (DS) i ataksja Friedreicha (FA).
Wiele różnych rodzajów miopatii — chorób wpływających na mięśnie szkieletowe lub mięśnie łączące się z kośćmi — również należy do kategorii chorób nerwowo-mięśniowych. Miopatie zwykle powodują stopniowe osłabienie i zanik mięśni najbliżej środka ciała. Choroby te mogą być spowodowane defektami genetycznymi lub stanami metabolicznymi, endokrynologicznymi lub zapalnymi. Przykłady miopatii obejmują miopatię nemalinową (NM), porażenie okresowe (PP) i chorobę ośrodkowego rdzenia (CCD).